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什么人需要做唐氏篩查？應該在什么時候做？

發(fā)表于2021-07-23 16:44:47 70 0
唐氏綜合征具有隨機性，并不是只有患病的人才會生出唐氏寶寶，沒有明顯的家族遺傳史和身體異常情況的健康的夫妻，也可能生出唐氏兒。但是試管嬰兒技術(shù)，卻可以在孕前從根本避免此病癥對胎兒的影響，也是當今唯一一種有效杜絕唐氏綜合征的試管嬰兒技術(shù)。

什么人要做唐氏篩查？
唐氏綜合征是偶發(fā)疾病，常常發(fā)生在正常父母。而唐氏血清篩查是檢查唐氏兒很有效的方法，因此，建議每一位孕婦都要進行唐氏篩查。
唐氏篩查應在什么時候做？
唐氏篩查的最佳檢查時間是孕14~20周之間。不需要空腹，但與月經(jīng)周期、體重、身高、準確孕期、胎齡大小有關(guān)，最好在檢查前向醫(yī)生咨詢其他準備工作。
如何預防其發(fā)生？
唐氏綜合征是由于胎兒染色體異常所致，根本病因在胎兒染色體，因此，目前沒有好的治療方法，目前的主要措施就是早期發(fā)現(xiàn)，根據(jù)寶媽意愿決定是否保留。
唐氏篩查就要用于篩查唐氏綜合征的方法，是一種通過抽取寶媽血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，并結(jié)合寶媽的年齡、孕周、體重等情況，計算生出先天缺陷胎兒的危險系數(shù)的檢測方法，一般準確率達70~80%。
第三*試管技術(shù)
女性懷孕年齡越大，胎兒患唐氏綜合癥的風險也越高。標準型唐氏綜合癥的再發(fā)風險率為1%，易位型患兒的雙親應進行核型分析，以便發(fā)現(xiàn)平衡易位攜帶者，如母方為D/G易位，則每一胎都有10%的風險率。
而第三*試管PGD/PGS技術(shù)是唐氏綜合癥的主要實驗室檢查技術(shù)，通過檢測全基因組范圍內(nèi)的染色體疾病，在胚胎移植母體前篩選出健康優(yōu)質(zhì)的胚胎移植，全面解決染色體易位攜帶者、高齡孕婦及反復流產(chǎn)患者無法優(yōu)生的困擾。從而幫助染色體異常或遺傳性疾病發(fā)高危家庭順利的懷上健康的寶寶。
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