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染色體平衡易位在泰國試管嬰兒選擇健康胚胎的幾率大嗎

發(fā)表于2021-07-23 14:08:45 52 0
染色體平衡易位患者們，拋棄1/18觀念的縛束，你們產(chǎn)生正常的配子的概率遠(yuǎn)大于1/18。要有信心通過自然懷孕或胚胎植入前診斷得到自己后*，不要因為這個本身可以解決的小問題而放棄婚姻和家庭。下面是選擇泰國試管嬰兒技術(shù)幫助生育健康寶寶的例子，希望能幫助到大家


1、染色體平衡易位做泰國試管嬰兒案例
兩周前一位女性患者找我咨詢生育方面的問題。她是一位染色體平衡易位的患者，36歲，反復(fù)自然流產(chǎn)2次。我給她詳細(xì)解釋了病情，鼓勵并建議她嘗試第三*試管嬰兒（胚胎植入前診斷）盡快解決生育問題。過了幾天，她又來了，情緒低落?！拔依瞎f他上網(wǎng)查了，還請教的專家，這種問題正常懷孕的機(jī)會沒有你說的那么高，只有十分之一”，“太渺茫了，他說想要小孩，要跟我離婚”。
2、染色體平和易位懷孕幾率為1/18？
隨著互聯(lián)網(wǎng)的普及，網(wǎng)上專家一搜一大把。用“染色體易位懷孕 幾率”這幾個關(guān)鍵詞上度娘搜一把，1/18、1/9等數(shù)字就跳出來了，其中包括很多知名專家的意見。這兩個數(shù)字是說，平衡易位染色體理論上可以形成18種配子，其中一個完全正常配子，一個與親*相同的染色體易位配子，這兩種情況得到的胚胎是可以存活的，加起來就是1/9。其余8/9(16/18)的配子都是非平衡染色體，形成的胚胎都是不能存活的。
3、染色體平衡易位做試管的健康胚胎為1/26？
我國著名的某遺傳學(xué)院士主編的一本教材里面也采用了1/18這個數(shù)字。這個理論的依據(jù)是易位染色體的四射體分離方式。更權(quán)威的書籍—ISCN2009（人類細(xì)胞遺傳學(xué)國際命名體制2009）是這樣介紹的。一般來講平衡易位染色體的分離方式有2:2和3:1兩種，按照2:2的臨近1原則，可形成4中配子，其中一種正常，一種與親*相同的易位，2種不平衡。按2:2分離的臨近2原則，可以得到6種配子，都是非平衡染色體。按3:1分離通常得到8種配子也都是非平衡染色體。這就是流行的2/18和16/18數(shù)據(jù)的來源。但是啊但是，ISCN書在3:1分離部分有個注腳特別說明，如果在著絲粒與交換點之間的片段發(fā)生交換，還可以有另外8種分離方式。所以ISCN上其實是18+8=26種配子的可能。
4、染色體平衡易位做試管的健康胚胎為1/36？
從嚴(yán)格理論上講，以上都不完全，還有4:0的分離模式。這種情況可以得到10種配子類型。所以理論上講平衡易位染色體一共可以產(chǎn)生36種配子。
5、染色體平衡易位實際現(xiàn)象
但是，18種配子也好，26種也好，36種也好，每種配子出現(xiàn)的概率是不一樣的。平衡易位染色體以2:2分離為主，也就是說，出現(xiàn)完全正常及親*相同易位型配子的可能性比其他種類的配子要大得多。所謂的1/18，是18種可能性中的一個，而不是表示概率是1/18。
染色體平衡易位做試管可供移植率大于1/9
從筆者所接觸的染色體平衡易位患者行PGD（胚胎種植前遺傳學(xué)診斷）的結(jié)果來看，可供移植胚胎（正常或和親*相同核型）的概率遠(yuǎn)遠(yuǎn)大于1/9。筆者也就這個問題咨詢了其他幾個生殖中心的同行，他們也表示可移植胚胎遠(yuǎn)遠(yuǎn)大于1/9，但是具體的數(shù)值還沒有進(jìn)過大樣本、多中心的統(tǒng)計。
有學(xué)者表示染色體平衡易位患者家庭正常妊娠的總體概率在40%-50%左右。也有學(xué)者表示男性染色體平衡易位患者比女性染色體平衡易位患者更容易產(chǎn)生正常配子。筆者曾見到過丈夫染色體平衡易位，其妻子共懷孕四次，得到三個健康孩子的案例。正常男性一次射精的精液中包含幾億精子，按最低的概率算這幾億精子中正常的至少幾百萬。想象一下受精現(xiàn)場，幾億精子萬里迢迢向*子游過去，應(yīng)該是正常的精子運動更快體力更好，最先到達(dá)*子。
6、證據(jù)
進(jìn)行遺傳咨詢的時候，個人或幾個人不夠精確的臨床經(jīng)驗往往不能完全說服患者，還有些患者更愿意相信度娘上的“專家”發(fā)言。仔細(xì)查閱其他書籍，《 Human chromosomes》（人類染色體）上明確寫到，易位染色體2:2的分離是主要的分離方式，其他的如3:1、4:0的方式都非常罕見。
《Practical Preimplantation Genetic Diagnosis》（實用胚胎植入前遺傳學(xué)診斷）書中統(tǒng)計了歐美幾個生殖中心平衡易位患者獲得的胚胎情況，在所檢測的1081個胚胎中，可移植胚胎（正常的和平衡易位）為276個，占25.5%。其中男性平衡易位因素的胚胎中，可移植為29.8%；女性因素的胚胎中最終可移植的占23%。
7、總結(jié)
染色體平衡易位患者們，拋棄1/18觀念的縛束，你們產(chǎn)生正常的配子的概率遠(yuǎn)大于1/18。要有信心通過自然懷孕或胚胎植入前診斷得到自己后*，不要因為這個本身可以解決的小問題而放棄婚姻和家庭。
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