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香港看病：認(rèn)清癌癥基因，罕見癌癥實(shí)戰(zhàn)篇

發(fā)表于2021-07-23 13:50:25 55 0


癌癥的發(fā)生是由于細(xì)胞累積基因變異，因而不正常和不受控制地生長(zhǎng)，形成腫瘤，侵犯健康的組織和器官。這些腫瘤可能擴(kuò)散至身體其他部位，威脅患者的性命。
更多治療可能性隨著醫(yī)學(xué)與科技的進(jìn)步，癌癥的治療已由昔日的「一體化」（one size fit all）邁向今天的「?jìng)€(gè)人化」（personalized）。就已確診癌癥的患者而言，基因測(cè)試是癌癥精準(zhǔn)和個(gè)人化治療的基礎(chǔ)，有助醫(yī)生制定最適切的治療方案。所謂最適切，是指能讓患者獲得最大療效，同時(shí)將副作用減至最低。目前，一些常見的癌癥如肺癌、大腸癌和乳癌，都必須透過特定的基因檢測(cè)來篩選最適切的治療方案。
精準(zhǔn)及個(gè)人化治療的核心由此可見，根據(jù)每個(gè)腫瘤獨(dú)一無二的生物標(biāo)記和特性來選擇最適切的治療方案，可為患者帶來最大的臨床效益。近年興起的「伴隨式診斷」（Companion diagnostics）更被美國食品及藥物管理局（FDA）認(rèn)可為精準(zhǔn)及個(gè)人化治療的核心。「伴隨式診斷」，是為了確保患者在使用一種特定藥物前得到準(zhǔn)確的診斷，借以判斷患者是否適用該藥物。診斷方法可以利用特定生物標(biāo)記的分析來預(yù)測(cè)該藥物對(duì)患者是否有效和安全，舉例說，使用Trastuzumab前需進(jìn)行HER2的診斷，確?；颊叩哪[瘤屬HER2陽性。而「全方位癌癥基因分析」已被美國FDA核準(zhǔn)作為「伴隨式診斷」的工具之一 。
首個(gè)FDA核準(zhǔn)認(rèn)可「全方位癌癥基因分析－伴隨式診斷」透過次世*定序技術(shù)偵測(cè)全部四類基因突變驅(qū)動(dòng)腫瘤生長(zhǎng)。一次分析可檢測(cè)三百二十四個(gè)癌癥基因；診斷檢測(cè)范圍更深、更廣。分析報(bào)告包含癌癥相關(guān)的數(shù)百個(gè)已知或未知的基因變異，有助醫(yī)生找出主驅(qū)動(dòng)的基因變異（導(dǎo)致腫瘤的基因變異），為患者選擇最合適的標(biāo)靶藥物或臨床試驗(yàn)計(jì)劃?！溉轿话┌Y基因分析－伴隨式診斷」現(xiàn)已引入香港提供服務(wù)，患者宜先與醫(yī)生商量，由醫(yī)生決定合適的檢測(cè)項(xiàng)目。
臨床個(gè)案分享曾有一名年約四十歲的非吸煙男性肺癌患者，在接受第一及第二線化療，以及免疫治療后病情轉(zhuǎn)差，氣促嚴(yán)重。看似無計(jì)可施之下，我為他進(jìn)行全面癌癥基因體分析，終發(fā)現(xiàn)腫瘤出現(xiàn)罕見的RET基因變異，我隨即為他處方針對(duì)性的標(biāo)靶藥物（RET抑制劑），服用短短六星期，氣促情況大為改善，已毋須再聞氧氣，身體狀況也大致回復(fù)。
另一名非吸煙的女肺癌患者，接受化療后，病情受控了大約一年。我有感她是非吸煙者，腫瘤極可能具有主驅(qū)動(dòng)基因，這樣便可配對(duì)療效佳的標(biāo)靶藥物。然而，她的腫瘤組織不足以進(jìn)行組織活檢。我便為她抽血，采用全方位癌癥基因分析的液體活檢，終發(fā)現(xiàn)腫瘤出現(xiàn)ALK基因變異。她接受標(biāo)靶藥物（ALK抑制劑）后，病情成功受控至今已超過兩年。

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