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泰國試管嬰兒前的單基因病診斷

發(fā)表于2021-07-23 11:08:35 86 0
目前泰優(yōu)可以診斷的33種單基因疾病,同時(shí)建立了這些疾病的產(chǎn)前診斷技術(shù),開展了其中一些疾病的植入前診斷研究和應(yīng)用:
1.進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥(DMD/BMD)
2.地中海貧血;
3.血友??;
4.性別畸形的SRY基因檢測;
5.脆性X綜合征;
6.脊肌萎縮癥;
7.結(jié)節(jié)性硬化癥;
8.進(jìn)行性骨干發(fā)育不全;
9.腎母細(xì)胞瘤;
10.視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤;
11.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥;
12.Y染色體微缺失檢測;
13.視網(wǎng)膜色素變性(RHO基因,RP7基因);
14成人多囊腎;
(16)粘多糖貯積癥1型、II型、IV型;
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