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中國首例阻斷重癥免疫缺陷病試管嬰兒在滬出生

發(fā)表于2021-07-23 10:33:52 127 0
　　6月2日，我國首例成功阻斷X-連鎖重癥聯(lián)合免疫缺陷病（X-linkage severe combined immunodeficiency，XSCID）的第三*試管嬰兒誕生，新生兒體重3700克，各項身體指標良好，經醫(yī)院檢查孩子免疫功能正常。
　　重癥聯(lián)合免疫缺陷患兒：大多1歲之內夭折
　　這名健康的寶寶原本有個哥哥。四年前，他的母親伍婷（化名）曾足月產下一名男嬰，出生不久便表現(xiàn)出一系列免疫力缺乏的癥狀，各種感染連續(xù)不斷。經醫(yī)院診斷，該男嬰被診斷患有重癥聯(lián)合免疫缺陷（SCID），并找到了致病基因，系IL2RG基因缺陷，不過最終孩子因嚴重感染2月后不幸夭折。
　　據介紹，原發(fā)性免疫缺陷病（PID）是一類嚴重影響兒童生命健康的疾病，主要是由于免疫器官、免疫細胞或免疫分子先天性分化異常，導致體液免疫和/或細胞免疫均發(fā)生缺陷，致死、致殘率高。重癥聯(lián)合免疫缺陷病（SCID）是最危重的一種原發(fā)性免疫缺陷病，患兒一般出生1～2個月即發(fā)病，對細菌、真菌、病毒、和分支桿菌等感染均缺乏抵抗力，而出現(xiàn)反復嚴重致命性感染，絕大部分孩子沒有機會得到及時診斷和干細胞移植治療，而在1歲內夭折。歐美發(fā)達國家已有較為完善的管理方案，但我國由于起步較晚，在PID的診斷、治療等方面尚存在許多不足。
　　從遺傳學上來說，這種病50%～60%為 X-連鎖隱性遺傳方式，也有常染色體隱性遺傳方式及散發(fā)的病例。經過基因檢測發(fā)現(xiàn)，患兒的致病基因遺傳自母親，伍婷攜帶X染色體上IL2RG基因雜合突變，而男方基因正常。理論上，伍婷夫婦所生育的后*中，男孩1/2為正常，1/2為患者，女孩中1/2為正常，1/2為攜帶者。
　　病因確診后，伍婷夫婦于2015年6月來到了醫(yī)院，醫(yī)院詳細咨詢了解情況后，決定應用核型定位技術，實現(xiàn)伍婷生育健康寶寶的愿望。
　　經歷術前檢查、促排*、取*、授精、養(yǎng)囊等過程，伍婷夫婦得到了10枚有效囊胚，經遺傳學檢測確定，其中有5枚胚胎不攜帶致病基因，可以優(yōu)先移植。
　　2016年3月，伍婷選擇了一枚不攜帶致病基因的胚胎進行復蘇，卻不幸在妊娠兩月后發(fā)生了胚胎停育。過了半年，她繼續(xù)選擇了一枚不攜帶致病基因的胚胎復蘇移植。這一回，伍婷總算盼來了好消息：胚胎成功著床且一切發(fā)育正常，孕中期經羊水穿刺產前基因診斷驗證，胎兒染色體以及該遺傳病基因與之前的胚胎植入前診斷結果完全一致！
　　“X-連鎖重癥聯(lián)合免疫缺陷病”，這是一種罕見病，在正常人群中發(fā)病率不到1/10萬。目前，全球范圍內已確認的罕見病病種約6000至7000種，約占人類疾病的10%，我國罕見病患者約1680萬，是艾滋病患者總數(shù)的30倍，只有不到5%的罕見病有治療方法。等到患兒出生，其實為時已晚。即便是孕中期產前診斷出問題后選擇終止妊娠，也會對孕婦產生很大傷害。
　　實際上，預防重于治療，70%的先天性疾病都可以預防，利用胚胎植入前診斷（Preimplantationgenetic diagnosis, PGD），也就是通常說的第三*試管嬰兒技術，可以提前阻斷遺傳性疾病，實現(xiàn)出生缺陷的“一級預防”，最終實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。其中，核型定位基因芯片技術是終結單基因罕見病的有效方式。
　　本次成功阻斷X-連鎖重癥聯(lián)合免疫缺陷病試管嬰兒的出生，是“優(yōu)質醫(yī)療資源上下貫通，以醫(yī)聯(lián)體之‘通’，破解群眾看病之‘痛’”的實踐碩果。婦產科醫(yī)院與兒科醫(yī)院將人類生殖和發(fā)育醫(yī)學的研究環(huán)節(jié)有機銜接與融合，科學研究與跨學科合作機制建設初見成效，或將為其他罕見病的多學科合作治療起到良好的示范作用。
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