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Nature發(fā)布首個(gè)人類X染色體完成圖，開啟基因組學(xué)研究新紀(jì)元

發(fā)表于2021-07-22 18:47:08 47 0
美國國立衛(wèi)生研究院（NIH）的下屬國家人類基因組研究所（NHGRI）的研究人員已經(jīng)生產(chǎn)出人類染色體的第一個(gè)端對端DNA序列。近日發(fā)表在《Nature》雜志上的相關(guān)研究報(bào)告表明，研究人員有可能生成一個(gè)精確的人染色體逐個(gè)堿基序列，這將加速人基因組完整序列的問世。

https://doi.org/10.1038/s41586-020-2547-7
NHGRI主任、醫(yī)學(xué)博士Eric Green說：“這項(xiàng)研究開啟了基因組學(xué)研究的新紀(jì)元。能夠生成真正完整的染色體和基因組序列的能力是一項(xiàng)技術(shù)專長，將有助于我們?nèi)媪私饣蚪M功能，并為醫(yī)學(xué)護(hù)理中基因組信息的使用提供信息。”
2003年，研究人員首次完成了人類基因組的測序工作。隨著研究的不斷深入和技術(shù)的不斷進(jìn)步，人類基因組成為有史以來最精確和最完整的脊椎動(dòng)物基因組序列。然而，目前仍然存在數(shù)百個(gè)未知的缺口或缺失的DNA序列，其中包含著難以識別的重復(fù)DNA片段，可能覆蓋了與人類健康和疾病有關(guān)的基因和其他功能元件。
人類基因組中大約有60億個(gè)堿基，而DNA測序儀無法一次全部讀取。因此，研究人員將基因組切成較小的片段，然后分析每個(gè)片段，一次產(chǎn)生數(shù)百個(gè)堿基的序列，并將這些較短的DNA序列重新組合。
在這項(xiàng)研究中，研究人員首先選取了X染色體序列進(jìn)行測序，因?yàn)樗c無數(shù)的X染色體疾病相關(guān)，包括血友病，慢性肉芽腫病和杜氏肌營養(yǎng)不良癥等。
不過，研究人員沒有對正常人類細(xì)胞的X染色體進(jìn)行測序，而是使用了一種有兩個(gè)相同的X染色體的特殊細(xì)胞類型。與僅具有X染色體單拷貝的男性細(xì)胞相比，這種細(xì)胞可提供更多的DNA進(jìn)行測序。它還可以避免分析典型女性細(xì)胞的兩個(gè)X染色體時(shí)遇到的序列差異問題。

圖像描繪了DNA序列的拼圖碎片。圖片來源：Ernesto del Aguila III（NHGRI）
借助新的測序技術(shù)和分析方法，研究人員對人類X染色體進(jìn)行了分析，隨后用新開發(fā)的計(jì)算機(jī)程序組裝生成了序列的許多片段，并盡力縮小X染色體上最大的剩余序列缺口，這是在染色體中間部分（著絲粒）發(fā)現(xiàn)的大約300萬個(gè)重復(fù)DNA堿基。
由于沒有可供評估組裝這種高度重復(fù)的DNA序列準(zhǔn)確性的方法，研究人員執(zhí)行了幾個(gè)驗(yàn)證步驟以幫助確認(rèn)所生成序列的有效性。
該報(bào)告的作者Karen Miga博士說：“我們知道基因組中這些以前未知的位點(diǎn)在個(gè)體之間是非常不同的，但是重要的是開始弄清楚這些差異如何導(dǎo)致人類生物學(xué)和疾病?！?br /> 據(jù)悉，這項(xiàng)研究是Telomere-to-Telomere (T2T) consortium計(jì)劃的一部分，該計(jì)劃由NHGRI部分資助，旨在產(chǎn)生人類基因組的完整參考序列。目前，T2T正在繼續(xù)努力處理剩余的人類染色體，以期在2020年產(chǎn)生完整的人類基因組序列。
參考資料：
1.Researchers generate complete human X chromosome sequence.
2.Telomere-to-telomere assembly of a complete human X chromosome.
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