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正確認(rèn)識染色體及基因遺傳疾病

發(fā)表于2021-07-22 18:16:03 59 0
染色體疾病、基因遺傳疾病是目前醫(yī)學(xué)上比較難攻克的疾病，它具有先天性、家族性、終身性、遺傳性的特點。大多數(shù)染色體、基因遺傳疾病不僅有致病性，還具有致命性，一旦新生兒患上嚴(yán)重的遺傳疾病，多數(shù)會夭折。在基因問題上，沒有人是完美的。平均每個人都會攜帶30個遺傳疾病的突變位點，大概97%的人都攜帶至少一種遺傳病的致病突變。因此，一定要正確認(rèn)識染色體和基因遺傳疾病。

關(guān)于染色體及基因遺傳疾病，你需要明白這些知識：1.身體健康的人也會生育有遺傳病的孩子很多人誤以為自己沒有遺傳疾病，孩子也一定不會得遺傳病。其實不然！以常染色體隱性遺傳疾病為例，當(dāng)你是某種遺傳病的攜帶者時，是不會出現(xiàn)臨床癥狀的。這是因為發(fā)生突變的致病基因與之對應(yīng)染色體上等位基因是正常的，致病基因的功能不全，被正常基因所“掩蓋”，因而臨床表現(xiàn)是“正常的”。可當(dāng)夫妻雙方都是某種常染色體隱性遺傳病的攜帶者時，其后*患病的可能性就很大了。比如地中海貧血，一對地貧攜帶者夫妻，有25%的概率會生育一個地貧患兒，有25%的概率生育健康后*，有50%的概率生育地貧攜帶者。2.家族中沒有遺傳病史，后*也會出現(xiàn)遺傳病很多人誤以為遺傳病都是從上一輩遺傳而來，其實不是。遺傳病也有可能是生殖細(xì)胞形成或受精*分裂過程中發(fā)生遺傳物質(zhì)新生突變而來，比如21-三體綜合征。絕大部分21-三體綜合征與孕婦高齡導(dǎo)致*細(xì)胞老化有關(guān)，僅極少數(shù)為家族遺傳。

3.遺傳病可以阻斷、預(yù)防很多人覺得遺傳病會**相傳、會危害健康、生命，因此當(dāng)確定自己是某種遺傳病的攜帶者時會比較悲觀。其實大可不必。隨著醫(yī)學(xué)技術(shù)的發(fā)展，目前針對遺傳疾病，不僅有很好的干預(yù)治療方法，也可以從源頭上阻斷、預(yù)防遺傳病的發(fā)生。比如第三*試管嬰兒技術(shù)、產(chǎn)前診斷都是很好的預(yù)防手段。第三*試管嬰兒PGT技術(shù)，可通過體外檢測篩查，挑選出優(yōu)質(zhì)的、不攜帶有缺陷基因的胚胎植入母親體內(nèi)，從而發(fā)育為一個健康的嬰兒。這項檢測技術(shù)不僅可以保證這個嬰兒本身是健康的，其父母所攜帶的缺陷基因也從這個孩子開始，在后*中徹底消除?！∧壳?，第三*試管嬰兒PGT技術(shù)可以避免染色體疾病以及100多種單基因遺傳疾病的發(fā)生，像常見的血友病、白化病、蠶豆病等都可以通過PGT技術(shù)篩查出來，避免遺傳給后*。產(chǎn)前診斷是預(yù)防有嚴(yán)重遺傳性疾病或先天性缺陷胎兒出生的一項有效而可靠的措施。這項檢查不管是自然受孕夫妻還是做試管嬰兒的夫妻都必須做，包括做第三*試管嬰兒的夫妻。以上就是關(guān)于染色體和遺傳疾病的內(nèi)容，有生育計劃的夫妻在備孕前一定要做好染色體檢查，必要時可以考慮做第三*試管嬰兒。
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