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科普-什么是染色體，什么是PGS?PGS如何解決染色體問(wèn)題？

發(fā)表于2021-07-22 11:36:45 75 0
染色體的基礎(chǔ)知識(shí)大家在中學(xué)課本里面都學(xué)過(guò)，生活中真正用到的地方很少，不過(guò)在試管嬰兒治療中，尤其是三*技術(shù)中，是不可或缺的一個(gè)元素，本文盡可能簡(jiǎn)單地闡述了染色體和胚胎植入前遺傳篩查（PGS）之間的關(guān)系。
什么是染色體？
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染色體是位于細(xì)胞核內(nèi)的線狀結(jié)構(gòu)，每條染色體由蛋白質(zhì)和單分子脫氧核糖核酸（DNA）組成，從父母?jìng)鹘o子女，DNA包含了使每個(gè)人都獨(dú)一無(wú)二的特征說(shuō)明。細(xì)胞中染色體數(shù)量或結(jié)構(gòu)的變化可能導(dǎo)致嚴(yán)重的問(wèn)題，如唐氏綜合癥，反復(fù)流產(chǎn)，或胚胎無(wú)法植入。每個(gè)健康人通常有23對(duì)染色體（總共46條），有23種類型的染色體：22對(duì)常染體，編號(hào)從1到22，和一對(duì)性染色體（XX或XY）。雌性具有一對(duì)X染色體（XX），而雄性具有X和Y染色體（XY）。當(dāng)精子使*子受精時(shí)，決定了這個(gè)人是否具有XX或XY染色體。與身體的其他細(xì)胞不同，*子和精子中的細(xì)胞 - 稱為配子，只擁有一條染色體。所有雌性*都是X染色體，精子有X或Y染色體。精子是決定嬰兒性別的可變因素。如果精子攜帶X染色體，它將與*子的X染色體結(jié)合形成雌性胚胎。如果精子攜帶Y染色體，它將與雌性X染色體結(jié)合形成雄性胚胎。
染色體異常 - 隨著年齡的增長(zhǎng)概率更高*子或精子可能具有異常數(shù)量的染色體，或者在染色體分裂重組的過(guò)程中，都可能導(dǎo)致胚胎染色體具有非整倍性。大多數(shù)具有非整倍性的胚胎不會(huì)植入子宮而導(dǎo)致流產(chǎn)，大多數(shù)妊娠早期流產(chǎn)都是胚胎非整倍性的結(jié)果。然而，有些情況下嬰兒可能出生時(shí)染色體數(shù)目異常，其中一個(gè)最常見(jiàn)的例子是唐氏綜合癥，這是由21號(hào)染色體（21三體綜合征）引起的。染色體增加了額外拷貝稱為“三體體”。丟失的染色體的拷貝則稱為“單體體”。其他染色體異?？赡苁且孜唬渲腥旧w或染色體片段具有不正確的位置，或染色體的增加或缺失區(qū)段，稱為缺失和重復(fù)，其也可導(dǎo)致流產(chǎn)或出生缺陷和智力殘疾。非整倍性可以在任何懷孕期間發(fā)生，但隨著女性年齡的增長(zhǎng)，風(fēng)險(xiǎn)會(huì)增加。由于許多具有非整倍性的胚胎被流產(chǎn)，因此隨著女性年齡的增長(zhǎng)，流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)也會(huì)增加。
什么是胚胎植入前遺傳篩查（PGS），染色體與胚胎植入前遺傳篩查（PGS）有何關(guān)系？在PGS中，來(lái)自胚胎的滋養(yǎng)外胚層的細(xì)胞（最終構(gòu)成胎盤的細(xì)胞）從胚胎中進(jìn)行活組織檢查并送去分析。PGS在胚胎移植之前完成，因此，如果胚胎使用PGS進(jìn)行篩查，只有具有正確染色體數(shù)量的胚胎被移植，從而增加了胚胎成功的可能性。PGS著眼于基因和染色體，以減少胚胎流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)。PGS僅篩查胚胎中存在的染色體數(shù)量，PGS不檢測(cè)單基因疾病（如血友病、白化病、囊性纖維化等），篩查單基因病是對(duì)染色體DNA的深入探測(cè)-因?yàn)镈NA數(shù)量大的驚人，這種檢測(cè)很像大海撈針，在測(cè)試胚胎之前需要更多關(guān)于特定疾病條件的信息，這就是我們常說(shuō)的PGD。目前PGS、PGD統(tǒng)稱為PGT,構(gòu)成了第三*試管嬰兒技術(shù)的重要組成部分。
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(關(guān)于PGT,有分為PGT-A\PGT-M\PGT-SR詳細(xì)見(jiàn)相關(guān)文章鏈接)
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