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泰國試管嬰兒醫(yī)院可以篩查染色體倒位嗎？

發(fā)表于2021-07-22 11:06:17 47 0
染色體倒位倒位發(fā)生在一段染色體斷裂時，并且在染色體內(nèi)反轉(zhuǎn)后重新結(jié)合;記錄符號為inv，后跟帶有染色體編號的括號，以及指示斷點的第二個括號，（例如inv（9）（p11q13））;倒位比較常見的是平衡重排攜帶，攜帶者具有正常的表型。（注意：如果一個斷裂點位于基因中間，則該特定基因?qū)⑹Ш猓?br />
臂內(nèi)倒位

臂內(nèi)倒位
當(dāng)斷裂涉及的片段完全位于一個染色體臂內(nèi)時，倒位又稱為臂內(nèi)倒位或順向倒位;發(fā)生率很少（比較少見）;染色體倒位異常中最常見的發(fā)生在染色體3、7和14;攜帶者通常是可生育的，男性和女性一樣多，大約一半的后*具有正常的核型，而另一半具有平衡重排攜帶者（像攜帶者父母一樣），只有少數(shù)后*具有不平衡的形式，因為不平衡的胚胎往往因流產(chǎn)無法出生。
在減數(shù)分裂中，存在成對的同源片段，這導(dǎo)致形成倒位環(huán)，在環(huán)內(nèi)交叉（請參見圖的頂部）會產(chǎn)生連接兩個著絲粒的染色體橋，之后分裂的結(jié)果會有以下可能：
中斷，并且根據(jù)斷裂的位置，單元中的某些段會重復(fù)、缺失產(chǎn)生具有兩倍遺傳物質(zhì)的子細(xì)胞雙著絲粒將從兩個子細(xì)胞中排除雙著絲粒被整體包含在一個子細(xì)胞中臂間倒位

臂間倒位
臂間倒位的兩個斷點在著絲粒的相對兩側(cè)，并有效地重新組合，有一些臂間倒位發(fā)生率較高，也是染色體變異的一種，例如：
1.inv（9）（p11q13）：在1/400個人中發(fā)現(xiàn)（地域差異很大）。沒有經(jīng)常發(fā)現(xiàn)形式不平衡的后*（異染色質(zhì)雜交非常例外）。2.inv（Y）：在1/2/1000男性個體中發(fā)現(xiàn)。臂間倒位會引起流產(chǎn)，不育（男性更常見），并導(dǎo)致減數(shù)分裂時的產(chǎn)物不平衡，臂間倒位的攜帶者更容易妊娠出有出生缺陷的孩子。產(chǎn)生的過程是在減數(shù)分裂過程中，倒位環(huán)中交叉會產(chǎn)生重組染色體（rec），其中一個區(qū)段重復(fù)，而另一區(qū)段缺失（重復(fù)p-缺失q將記錄為recdup（p））。
泰國試管嬰兒醫(yī)院哪家可以篩查倒位胚胎進(jìn)行試管嬰兒治療染色體倒位的染色體結(jié)構(gòu)異常的篩查與各個試管嬰兒醫(yī)院采用的技術(shù)手段有關(guān)，在泰國，高通量測序NGS是用的比較多的一種技術(shù)手段，但是由于技術(shù)特點，NGS并不適合染色體片段微重復(fù)的篩查，更適合染色體點位基因突變的篩查，因此大多數(shù)泰國試管醫(yī)院不具有篩查染色體倒位的優(yōu)勢。
綜合來看，SNP微陣列芯片技術(shù)更適合染色體微重復(fù)、微缺失的診斷，而嗣道泰國試管嬰兒醫(yī)院是泰國唯一同時擁有SNP array 全基因組芯片診斷技術(shù)、karyomapping核型定位技術(shù)、NGS高通量測序技術(shù)的醫(yī)院，完全由能力進(jìn)行染色體倒位攜帶者胚胎篩查。
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