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第一胎22q11.2缺失（22q11.2缺失綜合征），第二胎怎么辦？

發(fā)表于2021-07-22 11:02:30 79 0
最近有一對(duì)夫妻前來(lái)泰國(guó)嗣道醫(yī)院咨詢，告知第一胎孩子患有先心病，經(jīng)過(guò)遺傳學(xué)檢查，發(fā)現(xiàn)是22q11.2缺失?，F(xiàn)在這對(duì)夫妻打算要第二胎，但又非常擔(dān)心第二胎像第一胎一樣。那么什么是22q11.2缺失？該如何預(yù)防這種情況的發(fā)生？

什么是22q11.2缺失綜合征？22q11.2缺失綜合征(22q11.2 ds)是22號(hào)染色體q11.2區(qū)域部分基因片段缺失所導(dǎo)致的疾病，也是最常見(jiàn)的染色體微缺失疾病，主要是由新生非同源減數(shù)分裂重組導(dǎo)致，約每1000個(gè)胎兒中就有1個(gè)得此病。在20世紀(jì)60年*最早發(fā)現(xiàn)，這些患者的臨床表現(xiàn)為免疫缺陷、甲狀腺功能低下和先天性心臟病的臨床三聯(lián)征。除去這三個(gè)標(biāo)準(zhǔn)臨床特征外，還有腭部異常、胃腸道和腎臟異常、自身免疫性疾病、認(rèn)知延遲、行為異常和精神疾病等。此外，部分患者還患有進(jìn)食困難、中樞神經(jīng)異常、五官異常、骨骼發(fā)育異常以及智障等問(wèn)題。
22q11.2缺失綜合征的病因和檢測(cè)目前已經(jīng)確定22q11.2缺失區(qū)域中的關(guān)鍵基因缺失（DGCR基因缺失），是引起22q11.2缺失綜合征的關(guān)鍵因素。

如圖，大多數(shù)致病的個(gè)體(85%)，在22q11.2區(qū)域有一個(gè)約3Mb的片段缺失，包括約40個(gè)基因，其中DGCR基因缺失被認(rèn)為是致病的根源。
目前，能用于檢測(cè)22q11.2缺失的是CMA（染色體微陣列），而常規(guī)用的FISH，則由于拷貝數(shù)變異包括染色體小片段的缺失過(guò)于微小，導(dǎo)致常規(guī)核型分析無(wú)法檢測(cè)到。
染色體微陣列(CMA)技術(shù)是識(shí)別先證者22q11.2缺失最合適的檢測(cè)方法，因?yàn)樵摫硇褪欠翘禺愋缘?，通常作為發(fā)育遲緩或智力障礙評(píng)估的一部分。CMA可以檢測(cè)到許多可能是因果關(guān)系的染色體異常。使用BACs、寡核苷酸或單核苷酸多態(tài)性(SNP)陣列的CMA分析可以檢測(cè)到患者的微小缺失，其缺失大小取決于所使用微陣列的類型和22q11.2區(qū)域中探針的密度。
而泰國(guó)嗣道醫(yī)院的三*試管嬰兒技術(shù)中對(duì)于拷貝數(shù)變異檢測(cè)的方法主要有單核苷酸多態(tài)性微陣列技術(shù)SNP array，嗣道泰國(guó)試管嬰兒醫(yī)院是泰國(guó)唯一擁有全基因組SNP array檢測(cè)技術(shù)的醫(yī)院。
22q11.2缺失綜合征的遺傳模式22q11.2缺失綜合征是一種常染色體顯性遺傳的相鄰基因缺失綜合征，大約93%的患者新發(fā)突變，完全刪除22q11.2區(qū)段,而 7%的患者會(huì)從親本那里繼承了22q11.2的部分缺失。受影響的后*有50%的機(jī)會(huì)遺傳22q11.2缺失。

22q11.2缺失綜合征的治療和管理多學(xué)科團(tuán)隊(duì)治療(可能包括以下學(xué)科:過(guò)敏、聽(tīng)力學(xué)、心臟病學(xué)、心臟外科、兒童發(fā)育/心理學(xué)、牙科、內(nèi)分泌、耳鼻喉科、胃腸病學(xué)、普通兒科、普通外科、免疫學(xué)、臨床遺傳學(xué)、神經(jīng)學(xué)、神經(jīng)外科、眼科、骨科、耳鼻喉科、整形外科、精神病學(xué)、肺科、風(fēng)濕病學(xué)、語(yǔ)言和泌尿?qū)W），根據(jù)患者的具體情況量身定制。例如有進(jìn)食困難的問(wèn)題，則改變湯勺喂食，改由吸管吞咽；如有癲癇癥狀，采取抗癲癇治療等。先心病：如心臟瓣膜缺陷，采用手術(shù)解決（補(bǔ)心手術(shù)）；如主動(dòng)脈狹小，采用手術(shù)擴(kuò)張。免疫缺陷：如胸腺發(fā)育不全，建議手術(shù)移植胸腺，或長(zhǎng)期注射白蛋白。甲狀腺異常：如有甲狀腺功能減退，予以對(duì)癥治療；如伴有低鈣現(xiàn)象，建議補(bǔ)鈣。喂食：如湯勺喂食困難，采用吸管吞咽；如吸管吞咽仍然困難，采用食管喂食。五官異常：如斜眼、鼻骨缺失等，建議就診五官科或整形科。精神異常：包括智力障礙、認(rèn)知困難等，需要由精神科醫(yī)師和兒童教育專家共同管理。22q11.2缺失綜合征的干預(yù)泰國(guó)嗣道醫(yī)院的醫(yī)生告知這位客戶，考慮父母雙方都沒(méi)有22q11.2缺失，則考慮是新發(fā)突變，如果年齡尚可的話，父母雙方?jīng)]有其他試管嬰兒適應(yīng)癥的話，暫時(shí)沒(méi)有必要做試管嬰兒（IVF），可以嘗試自然備孕；那么，有沒(méi)有辦法徹底避免22q11.2缺失綜合征遺傳給下一*呢？答案是有的。泰國(guó)嗣道醫(yī)院的醫(yī)生告訴我們，三*試管嬰兒技術(shù)，結(jié)合全基因組SNP array檢測(cè)技術(shù)，可以完全將有22q11.2缺失綜合征遺傳缺陷的胚胎篩選出來(lái)，植入正常的胚胎到子宮，從而有效避免將該病遺傳給后*。
第三*試管嬰兒技術(shù)（PGD/PGS）可以在胚胎植入子宮前，對(duì)胚胎的遺傳物質(zhì)進(jìn)行篩查診斷，判斷其是否存在特定異常，淘汰掉有染色體異常的胚胎，選擇健康優(yōu)質(zhì)胚胎植入子宮，從而獲得正常胎兒。
而泰國(guó)嗣道醫(yī)院獨(dú)有的SNP array全基因組芯片技術(shù)，不僅可以篩查如22q11.2缺失綜合征等染色體微缺失疾病，而且對(duì)諸如唐氏綜合癥等非整倍體疾病，以及對(duì)胚胎染色體微缺失、微重復(fù)、多倍體、單親二倍體等拷貝數(shù)變異（17q12缺失綜合征、15q13.3微缺失綜合征、貓叫綜合癥、小胖威利綜合癥、天使綜合癥等等）有很好的檢出率，因此可以降低新生兒的先天性心臟病的風(fēng)險(xiǎn)。
嗣道泰國(guó)試管嬰兒醫(yī)院是泰國(guó)唯一擁有全基因組SNP array檢測(cè)技術(shù)、NGS高通量測(cè)序技術(shù)、Karyomapping核型定位技術(shù)，不僅適用于上述的拷貝數(shù)變異，而且對(duì)單基因病、染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)的異常有很好的解決方案，真正做到優(yōu)生優(yōu)育，防患于未然。
這對(duì)夫妻本著對(duì)下一胎負(fù)責(zé)的態(tài)度，還是毅然決定在泰國(guó)嗣道醫(yī)院做三*試管嬰兒，以求圖個(gè)安全，在此也祝愿這對(duì)夫妻順利產(chǎn)下二胎。
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