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第一胎染色體微重復(fù)，還可以泰國試管嬰兒生二胎嗎？

發(fā)表于2021-07-22 11:01:37 54 0
最近有一對夫妻前來泰國嗣道醫(yī)院，告知第一胎患有智力障礙和發(fā)育遲緩的現(xiàn)象，經(jīng)過多方檢查，發(fā)現(xiàn)病因是男方患有15q13.3微重復(fù)綜合征。出于后*角度考慮，夫妻倆打算再生一胎，但又怕生下來的孩子又有問題，所以前來做遺傳咨詢。那么什么是染色體微重復(fù)？它又有那些特點呢？下面將為您一一道來。
什么是染色體微重復(fù)在染色體復(fù)制過程中，染色體區(qū)域的額外拷貝形成，導(dǎo)致產(chǎn)生不同拷貝數(shù)基因的染色體，如果復(fù)制的部分與原始部分相鄰，則該過程稱為串聯(lián)復(fù)制，而如果它們被未復(fù)制的區(qū)域隔開，則復(fù)制被認(rèn)為已被替換。微重復(fù)可能通過改變基因數(shù)量來影響表型，例如蛋白質(zhì)的合成的量與存在的基因拷貝數(shù)成正比，因此多余的基因會導(dǎo)致多余的蛋白質(zhì)。由于大多數(shù)胚胎發(fā)育過程嚴(yán)重依賴于蛋白質(zhì)的平衡水平，因此微重復(fù)產(chǎn)生額外的基因拷貝會導(dǎo)致發(fā)育缺陷。
簡單來說，遺傳信息會按照一定的結(jié)構(gòu)和數(shù)量，儲存在染色體內(nèi)。而患有15q13.3微復(fù)制綜合征的患者，在15號染色體的長臂（q臂）上，會有一條額外的染色體遺傳信息。與之相對應(yīng)的，微重復(fù)往往會和微缺失相關(guān)聯(lián)，即某條染色體上的微重復(fù)的染色體遺傳信息，可能來源于另一條染色體的缺失的遺傳信息。
染色體微重復(fù)攜帶者的危害其實，每對染色體對人體都至關(guān)重要，一旦某對染色體出現(xiàn)異常，哪怕只是微重復(fù)，都將會影響眾多基因的表達，破壞基因的平衡，造成人體機體和行為的遺傳。而染色體微重復(fù)，也可能會導(dǎo)致女性不孕、流產(chǎn)，即便受孕成功，胎兒也會有染色體相關(guān)疾病，包括智力低下和成長遲緩等。
某些染色體微重復(fù)攜帶者沒有任何行為或健康問題。但有些患者可能會有發(fā)育遲緩、智力殘疾、溝通困難、行為和精神問題（如自閉癥特征，情緒不穩(wěn)定、注意力缺陷多動障礙（ADHD）、精神分裂癥、喂養(yǎng)問題、睡眠困難（失眠）、肌張力低（肌張力低下）和癲癇發(fā)作等問題。而且不同患者之間，病情輕重的差異性也很大。
染色體微重復(fù)的原因大多數(shù)人有46條染色體，而且染色體成對出現(xiàn)，而染色體微重復(fù)是由于有一條額外的遺傳信息，比如患有15q13.3微重復(fù)綜合征的人有一小塊15號染色體的額外拷貝。至于這條額外的遺傳信息會導(dǎo)致何種疾病？目前尚在研究當(dāng)中，可能會出現(xiàn)各個各樣的問題，保護發(fā)育和行為問題，當(dāng)然也可能沒有任何問題。而造成染色體微重復(fù)的原因，目前普遍認(rèn)為和遺傳以及環(huán)境等因素有關(guān)。
染色體微重復(fù)的遺傳模式泰國嗣道醫(yī)院的醫(yī)生告訴我們，微重復(fù)綜合征患者可能有遺傳自父母，或是新發(fā)突變。當(dāng)微重復(fù)綜合癥是從父母遺傳過來的，而且其微重復(fù)的片段為染色體顯性遺傳模式時，則這類疾病為常染色體顯性遺傳方式（例如15q13.3微重復(fù)綜合征，如果是關(guān)鍵基因CHRNA7基因的微重復(fù)就是顯性遺傳）。在特定情況下，父母可能只有輕微的發(fā)育或行為問題，或者父母根本沒有任何問題。但在后*身上則有50％幾率會和父母一樣患有微重復(fù)綜合征，而50％的機則不會遺傳。這類父母染色體異常只是在染色體結(jié)構(gòu)上發(fā)生了改變，但并沒有染色體上遺傳物質(zhì)的增減，因此這類染色體異常攜帶者本人與常人一樣，沒有智力、外貌、神經(jīng)系統(tǒng)等方面的差異。但這類染色體異常攜帶者的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂時可能由于染色體分離錯誤而形成不正常的配子，在與正常人生育時，導(dǎo)致受精*的遺傳物質(zhì)出現(xiàn)了增減，如父母中一方是染色體平衡易位攜帶者，可導(dǎo)致胚胎染色體出現(xiàn)微缺失和微重復(fù)的情況同時存在。這可能會導(dǎo)致無法懷孕或反復(fù)流產(chǎn)，哪怕順利產(chǎn)下，其胎兒也會面臨智力障礙和發(fā)育遲緩等現(xiàn)象。

常染色體顯性遺傳
染色體微重復(fù)的診斷由染色體微復(fù)制引起的生育問題、兒童的發(fā)育和行為問題等，通常只有在問題很明顯的時候，才會去醫(yī)院就診尋找病因，醫(yī)生會懷疑可能存在染色體疾病，從而通過做染色體的基因檢測才會最終確診。
染色體微重復(fù)的治療對于已經(jīng)患有微重復(fù)綜合征的兒童，一般都是通過環(huán)境綜合治療來幫助他們，這些治療包括物理治療、語言教育和行為管理等。如果患者同時患有癲癇等其他病癥，可能會添加抗癲癇治療。
染色體微重復(fù)的干預(yù)由于染色體微重復(fù)，也隸屬于染色體異常，所以泰國嗣道醫(yī)院的醫(yī)生，推薦三*試管嬰兒技術(shù)（PGD/PGS技術(shù)）。
目前染色體異?；颊呦胍⒆又荒芡ㄟ^第三*試管嬰兒助孕來實現(xiàn)生育且避免遺傳給下一*。第三*試管嬰兒技術(shù)（PGD/PGS）可以在胚胎植入子宮前，對胚胎的遺傳物質(zhì)進行篩查診斷，判斷其是否存在特定異常，淘汰掉有染色體異常的胚胎，選擇健康優(yōu)質(zhì)胚胎植入子宮，從而獲得正常胎兒。
以下表格是輔助生殖技術(shù)的名稱和介紹，其中IVF-ET是一*試管嬰兒，ICSI是二*試管嬰兒，PGD/PGS是三*試管嬰兒。

胚胎植入前遺傳學(xué)篩查（Preimplantation Genetic Screening，PGS），可用于試管嬰兒植入子宮前的胚胎檢測。通過對受精*發(fā)育至第3天的*裂球單細(xì)胞或第5天的囊胚滋養(yǎng)層細(xì)胞進行檢測，可一次性分析23對染色體的結(jié)構(gòu)和數(shù)目異常，為選擇健康胚胎移植提供遺傳信息參考，提高試管嬰兒妊娠成功率、降低流產(chǎn)率。
胚胎植入前遺傳學(xué)診斷(Preimplantation Genetic Diagnosis，PGD)，是取胚胎的遺傳物質(zhì)進行分析，診斷是否有異常，從中篩選健康的胚胎進行移植，從而防止遺傳病遺傳給下一*的方法。
而拷貝數(shù)變異包括染色體小片段的微小缺失、重復(fù)，這些是常規(guī)核型分析無法做到的。三*試管嬰兒技術(shù)中對于拷貝數(shù)變異檢測的方法主要有CGH比較基因組雜交技術(shù)和單核苷酸多態(tài)性微陣列技術(shù)SNP array；其中SNP array全基因組芯片技術(shù)，不僅可以篩查如唐氏綜合癥等非整倍體疾病，而且對胚胎一些染色體微缺失、微重復(fù)、多倍體、單親二倍體等拷貝數(shù)變異（17q12缺失綜合征、22q11缺失綜合癥、15q13.3微缺失綜合征、貓叫綜合癥、小胖威利綜合癥、天使綜合癥等等）有很好的檢出率，因此可以降低新生兒的先天性心臟病的風(fēng)險。和SNP arra相比，CGH比較基因組雜交技術(shù)無法檢出多倍體和單親二倍體。嗣道泰國試管嬰兒醫(yī)院是泰國唯一擁有全基因組SNP array檢測技術(shù)、NGS高通量測序技術(shù)、Karyomapping核型定位技術(shù)，不僅適用于上述的拷貝數(shù)變異，而且對單基因病、染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)的異常有很好的解決方案，真正做到優(yōu)生優(yōu)育，防患于未然。

通過以上的介紹，這對夫妻欣然決定做三*試管嬰兒，目前已經(jīng)在泰國嗣道試管嬰兒醫(yī)院預(yù)約登記，在此也祝愿他們好孕連連。
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