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染色體羅氏易位惹禍致兩次胎停,泰國(guó)三*試管生健康寶寶
發(fā)表于2021-07-21 23:32:59
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備孕的人群中有那么一群人,他們身體健康,卻反復(fù)胎停流產(chǎn),穿梭在各大醫(yī)院、各個(gè)科室中求醫(yī)問(wèn)診,最后查出染色體易位,讓人簡(jiǎn)直晴天霹靂,甚至有些家庭會(huì)因此而關(guān)系破裂,婚姻走向結(jié)束。
楊先生夫妻倆就是這樣,有過(guò)兩次胚胎停育的經(jīng)歷,經(jīng)醫(yī)生建議檢查染色體,檢查出來(lái)女方染色體正常,男方染色體一條13號(hào)與一條14號(hào)染色體發(fā)生羅氏易位,易導(dǎo)致胎兒胎停流產(chǎn)。
楊先生說(shuō)看到結(jié)果時(shí)的感覺(jué)就像中了頭彩,還是不好的彩,萬(wàn)里挑一,就選到了自己,不過(guò)相反的是現(xiàn)在不是高興的感覺(jué),而是崩潰的感覺(jué)。讓楊先生感動(dòng)的是,楊太太在看到這個(gè)結(jié)果時(shí),沒(méi)有太大的反應(yīng),而是安慰楊先生說(shuō):“路還很長(zhǎng),我會(huì)陪著你一步一步向前走,我們一起加油!”
對(duì)于楊先生羅氏易位的情況,夫妻倆在生孩子這條路上確實(shí)開(kāi)啟的是超困難模式。那么,像染色體羅氏易位的情況,想要好孕就沒(méi)有辦法了嗎?當(dāng)然是有的!
羅氏易位的概念:
羅氏易位是兩條近端著絲粒染色體,在著絲粒處或其附近,斷裂后著絲點(diǎn)融合,兩條染色體長(zhǎng)臂重接成為易位染色體。
羅氏易位一般發(fā)生在近端著絲染色體之間,當(dāng)兩個(gè)近端著絲粒染色體在著絲粒部位或著絲粒附近部位發(fā)生斷裂后,二者的長(zhǎng)臂在著絲粒處接合在一起,形成一條由長(zhǎng)臂構(gòu)成的衍生染色體,而短臂則丟失。
由于丟失的染色體不含基因,因此羅氏易位攜帶者雖然只有45條染色體,但不會(huì)對(duì)個(gè)體發(fā)育造成影響。臨床發(fā)現(xiàn),染色體羅氏易位主要發(fā)生在13號(hào)/14號(hào)/15號(hào)/21號(hào)/22號(hào)染色體上。因此,這也是引起常見(jiàn)染色體病-唐氏綜合征的原因。
和染色體平衡易位一樣,當(dāng)染色體羅氏易位攜帶者與正常人生育時(shí),可能引起流產(chǎn)、胎兒畸形等情況發(fā)生。
按照遺傳方式,羅氏易位攜帶者與正常人生育時(shí),后*的染色體也會(huì)出現(xiàn)三種情況:
1、胚胎正常概率為1/6;
2、染色體羅氏易位攜帶者概率為1/6;
3、出現(xiàn)三倍體概率為4/6;
通俗的講:
有1/6=16.7%的概率,生下完全正常的孩子;
有1/6=16.7%的概率,生下羅氏易位攜帶的孩子,智力、身體發(fā)育與常人無(wú)異,但成年后生育時(shí)會(huì)遇到父母同樣的生殖問(wèn)題,比如羅氏易位男性,通常是少弱精子癥、無(wú)精子癥患者;
有4/6=66.7%的概率,會(huì)反復(fù)流產(chǎn)生不出孩子,或生出孩子也是染色體異常。
面對(duì)染色體羅氏易位的難題,如何才能好孕呢?
目前為止,染色體羅氏易位患者問(wèn)題如果沒(méi)有生育需求則和正常人無(wú)異,但如果染色體羅氏易位患者有生育需求,最好的辦法就是做第三*試管嬰兒,目前國(guó)內(nèi)的第三*試管嬰兒還有諸多限制,而且費(fèi)用也不便宜,泰國(guó)第三*試管嬰兒水平享譽(yù)世界,而且費(fèi)用相對(duì)實(shí)惠,成功率也更高。
泰國(guó)第三*試管嬰兒PGS/PGD技術(shù)可以對(duì)胚胎的23對(duì)染色體的結(jié)構(gòu)和數(shù)目進(jìn)行診斷篩查,看看胚胎染色體是否存在缺失、形態(tài)結(jié)構(gòu)是否正常,然后從中挑選出健康胚胎移植到母體子宮內(nèi),以提高妊娠率,確保胎兒健康。
總的來(lái)說(shuō),染色體羅氏易位是會(huì)對(duì)生育帶來(lái)影響的,需引起重視,不過(guò)大家不用過(guò)于恐慌,通過(guò)泰國(guó)第三*試管技術(shù)還是有機(jī)會(huì)擁有健康孩子了。相信隨著優(yōu)生優(yōu)育知識(shí)不斷普及和人們這方面意識(shí)的提高,有缺陷的孩子會(huì)越來(lái)越少的!
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羅氏易位是兩條近端著絲粒染色體,在著絲粒處或其附近,斷裂后著絲點(diǎn)融合,兩條染色體長(zhǎng)臂重接成為易位染色體。
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由于丟失的染色體不含基因,因此羅氏易位攜帶者雖然只有45條染色體,但不會(huì)對(duì)個(gè)體發(fā)育造成影響。臨床發(fā)現(xiàn),染色體羅氏易位主要發(fā)生在13號(hào)/14號(hào)/15號(hào)/21號(hào)/22號(hào)染色體上。因此,這也是引起常見(jiàn)染色體病-唐氏綜合征的原因。
和染色體平衡易位一樣,當(dāng)染色體羅氏易位攜帶者與正常人生育時(shí),可能引起流產(chǎn)、胎兒畸形等情況發(fā)生。
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1、胚胎正常概率為1/6;
2、染色體羅氏易位攜帶者概率為1/6;
3、出現(xiàn)三倍體概率為4/6;
通俗的講:
有1/6=16.7%的概率,生下完全正常的孩子;
有1/6=16.7%的概率,生下羅氏易位攜帶的孩子,智力、身體發(fā)育與常人無(wú)異,但成年后生育時(shí)會(huì)遇到父母同樣的生殖問(wèn)題,比如羅氏易位男性,通常是少弱精子癥、無(wú)精子癥患者;
有4/6=66.7%的概率,會(huì)反復(fù)流產(chǎn)生不出孩子,或生出孩子也是染色體異常。
面對(duì)染色體羅氏易位的難題,如何才能好孕呢?
目前為止,染色體羅氏易位患者問(wèn)題如果沒(méi)有生育需求則和正常人無(wú)異,但如果染色體羅氏易位患者有生育需求,最好的辦法就是做第三*試管嬰兒,目前國(guó)內(nèi)的第三*試管嬰兒還有諸多限制,而且費(fèi)用也不便宜,泰國(guó)第三*試管嬰兒水平享譽(yù)世界,而且費(fèi)用相對(duì)實(shí)惠,成功率也更高。
泰國(guó)第三*試管嬰兒PGS/PGD技術(shù)可以對(duì)胚胎的23對(duì)染色體的結(jié)構(gòu)和數(shù)目進(jìn)行診斷篩查,看看胚胎染色體是否存在缺失、形態(tài)結(jié)構(gòu)是否正常,然后從中挑選出健康胚胎移植到母體子宮內(nèi),以提高妊娠率,確保胎兒健康。
總的來(lái)說(shuō),染色體羅氏易位是會(huì)對(duì)生育帶來(lái)影響的,需引起重視,不過(guò)大家不用過(guò)于恐慌,通過(guò)泰國(guó)第三*試管技術(shù)還是有機(jī)會(huì)擁有健康孩子了。相信隨著優(yōu)生優(yōu)育知識(shí)不斷普及和人們這方面意識(shí)的提高,有缺陷的孩子會(huì)越來(lái)越少的!