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泰國(guó)試管技術(shù)基因篩查可預(yù)防早衰癥嗎？

發(fā)表于2021-07-21 20:10:51 51 0
　　生活中有許許多多的各種各樣的疾病問(wèn)題，而有很多還是屬于怪病，罕見(jiàn)疾病。雖然說(shuō)現(xiàn)在的醫(yī)學(xué)手段能夠解決一些疑難雜癥，對(duì)于預(yù)防和阻斷疑難疾病的遺傳也有了一定的進(jìn)步，但是對(duì)于人類(lèi)的遺傳密碼來(lái)說(shuō)，現(xiàn)在的醫(yī)學(xué)還有許多的未解之謎，而其中就有非常多的疾病是與基因和遺傳物質(zhì)有關(guān)。我們知道泰國(guó)采用的第三*試管嬰兒技術(shù)，可以借助PGS/PGD基因篩查避免染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目異常疾病，以及地中海貧血等單基因遺傳疾病的繼續(xù)遺傳，保障后*健康生育。
　　但面對(duì)多達(dá)幾千種的遺傳疾病來(lái)說(shuō)，目前所能解決的也只是很小的一部分，有勝于無(wú)，基于此很多人也是希望能夠借助試管技術(shù)實(shí)現(xiàn)好孕的同時(shí)，能夠生的更好，實(shí)現(xiàn)后*優(yōu)生優(yōu)育，避免患病兒的出現(xiàn)。近日恒健海外就關(guān)注到早衰癥這一疾病，據(jù)悉早衰癥(早年衰老綜合癥)又叫兒童早老癥，屬于一種極端罕見(jiàn)的先天遺傳性疾病。該病于1886年被發(fā)現(xiàn)，但一百多年來(lái)，科學(xué)家們對(duì)這種奇怪疾病的發(fā)病機(jī)制一直感到不解，被稱(chēng)為全球恐怖的十大怪病之一，大約每八百萬(wàn)個(gè)新生兒之中就有一位患有此疾病。起初了解到該病的原因就在于有研究指出該疾病很可能是人體1號(hào)染色體上編碼“核纖層蛋白A” (LMNA，Lamin A)的基因發(fā)生突變所致。

　　由于恒健海外從事泰國(guó)試管服務(wù)12年，也幫助了非常多的染色體異常攜帶和地中海貧血、血友病等患病家庭成功生下了健康的孩子，所以當(dāng)時(shí)就在想，既然是基因有問(wèn)題，那么有沒(méi)有機(jī)會(huì)借助泰國(guó)第三方試管嬰兒PGS/PGD技術(shù)來(lái)進(jìn)行避免呢?可能也是由于習(xí)慣使然，面對(duì)染色體，基因問(wèn)題，就總想著說(shuō)如果能夠做基因篩查避免就好了，因此對(duì)于遺傳方面的疾病也是關(guān)注的比較多。那么到底泰國(guó)試管技術(shù)基因篩查可不可預(yù)防早衰癥呢?下面和恒健海外一起來(lái)探究一下。
　　前面提到早衰癥是1號(hào)染色體上編碼“核纖層蛋白A” (LMNA)的基因發(fā)生突變所致。而LMNA主要負(fù)責(zé)細(xì)胞核之間的相互鏈接，一旦其發(fā)生突變，將會(huì)使細(xì)胞核處于不穩(wěn)定狀態(tài)，加快人體的發(fā)育和衰老，其速度相當(dāng)于正常速度的8倍，對(duì)整個(gè)人體造成重大的影響，從而導(dǎo)致早衰。不過(guò)試管基因篩查技術(shù)出現(xiàn)了這么久，面對(duì)早衰癥也沒(méi)有診療方案被證實(shí)是有效的，所以要說(shuō)做到篩查或者避免該疾病，我想恐怕還得依賴(lài)于醫(yī)學(xué)的進(jìn)一步發(fā)展才行。而早衰癥不是屬于染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目異常帶來(lái)的問(wèn)題，而是屬于基因突變，我們知道目前泰國(guó)試管基因篩查技術(shù)所能篩查的范圍還是在單基因遺傳疾病方面，所以面對(duì)基因突變和多基因遺傳疾病等難題上還有不足。
　　因此早衰癥雖然是由于基因問(wèn)題造成的，但是目前的醫(yī)學(xué)要想預(yù)防或者阻斷還存在一定的難度。不過(guò)好在隨著輔助生殖技術(shù)的發(fā)展，目前的泰國(guó)試管PGS/PGD技術(shù)已經(jīng)可以做到對(duì)23對(duì)染色體進(jìn)行全面篩查，準(zhǔn)確預(yù)防染色體病;以及針對(duì)單基因遺傳疾病進(jìn)行定位檢測(cè)，完美規(guī)避地中海貧血、血友病等100多種遺傳性疾病。所以相對(duì)而言，基因篩查還是值得期待的。由于罕見(jiàn)疾病發(fā)生幾率非常小，所以臨床也缺乏實(shí)際的診療經(jīng)驗(yàn)和案例，因此很多時(shí)候在疾病面前就是無(wú)能為力，而我們相信，在醫(yī)學(xué)技術(shù)不斷的發(fā)展和突破下，總有一天，越來(lái)越多的問(wèn)題會(huì)得到有效解決。
　　PS(補(bǔ)充)：
　　泰國(guó)試管嬰兒是在促排取*、取精，ICSI受精、囊胚培育后順利獲得多個(gè)由100多個(gè)細(xì)胞組成的囊胚，然后將提取囊胚外圍細(xì)胞切片進(jìn)行PGS/PGD全基因篩查診斷，準(zhǔn)確剔除存在染色體異常或攜帶隱性致病基因的不健康囊胚，繼而優(yōu)選出健康優(yōu)質(zhì)的囊胚植入母體子宮，杜絕胎兒遺傳密碼錯(cuò)誤病發(fā)的一切風(fēng)險(xiǎn)，在大幅提高試管成功率的同時(shí)，根本保障了未來(lái)寶寶的健康。包括目前應(yīng)用于臨床的ACGH和NGS，均能對(duì)囊胚的23對(duì)染色體的數(shù)目、結(jié)構(gòu)進(jìn)行全面篩查，準(zhǔn)確判定囊胚是否存在染色體缺失、重復(fù)、易位、倒位等情況，而只要囊胚的23對(duì)、46條染色體有任何異常，該囊胚都將被淘汰，從而防止新生兒患上染色體病的可能。
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