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夫妻帶有地中海貧血隱性基因 做泰國試管嬰兒能生育健康寶寶嗎
發(fā)表于2021-07-21 17:30:19
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我們曾接過一對帶有地中海貧血隱性基因的夫婦。王先生夫婦都是來自山西,生過兩個(gè)女兒,第二胎的女兒被查出了地中海貧血,雖然與大女兒的骨髓配型合適,移植成功,但經(jīng)過這件事后,一直打算再生個(gè)兒子的夫妻倆對此憂心忡忡,因?yàn)樗麄z都查出帶有地中海貧血隱性基因,擔(dān)心再次生下的孩子會跟小女兒一樣。
為了生一個(gè)健康的孩子,兩人決定嘗試?yán)幂o助生殖技術(shù),但由于目前國內(nèi)技術(shù)有限,且手續(xù)、證件十分麻煩,于是夫妻倆商量之后找到了我們,決定赴泰國做三*試管嬰兒。
為什么地中海貧血隱性基因要生個(gè)健康的孩子那么難?這試管嬰兒技術(shù)有什么要求?跟大家科普一下泰國試管嬰兒pgs技術(shù)與地中海貧血吧!
地中海貧血簡稱地貧,是人群中最常見的不完全顯性的慢性溶血性貧血病,屬于一種“可防難治”的遺傳性疾病,也是我國南方各省最常見、危害最大的遺傳病,人群發(fā)生率高達(dá)10%以上。
地中海貧血隱性基因
由上圖可見,夫婦雙方若同為輕型地貧,懷孕后對子*的遺傳幾率是1/4為正常胎兒,1/2為基因攜帶者貧,1/4為地貧患者。地貧的遺傳與性別無關(guān),男女發(fā)病機(jī)率均等。
如果能在產(chǎn)前做好篩查和診斷,就可以把下一*患重型地貧的機(jī)會降到最低,甚至可以完全避免對下一*的遺傳。
像王先生和董女士一樣,如果夫婦雙方都攜帶地中海貧血基因,自然懷孕7~8周和4~6個(gè)月這兩個(gè)階段,分別抽取絨毛和羊水來檢測胎兒是否健康,如果不健康則選擇引產(chǎn),這樣會對女性造成很大的傷害,而且可能要經(jīng)過無數(shù)次的排查引產(chǎn)才能有健康的寶寶,但這樣的做法不切實(shí)際。
幸好董女士年紀(jì)不大,*巢和子宮都十分健康,在進(jìn)行試管嬰兒一個(gè)周期的促排后,醫(yī)生從董女士體內(nèi)取出了8個(gè)*子,在5天實(shí)驗(yàn)室培育下,6個(gè)成功形成囊胚。
囊胚在植入前,泰國試管嬰兒醫(yī)生進(jìn)行第三*試管嬰兒最關(guān)鍵的一步:PGS/PGD基因篩查診斷。之后的報(bào)告顯示,董女士的6個(gè)囊胚中,4個(gè)是存在地中海貧血基因的不良囊胚,如果董女士繼續(xù)盲目懷孕,那么胎兒患有地中海貧血的風(fēng)險(xiǎn)極其高。
幸運(yùn)的是,剩余的兩個(gè)健康優(yōu)質(zhì)囊胚都是男寶寶囊胚,夫妻倆欣喜若狂。2個(gè)健康優(yōu)質(zhì)囊胚的植入手術(shù)與著床都非常順利,11天后,董女士驗(yàn)血檢查成功懷孕,之后也順利誕下了一對健康的雙胞胎男孩。
泰國第三*試管嬰兒技術(shù)為王先生夫婦帶來了福音,通過第三*試管嬰兒技術(shù),診斷所有的染色體病、一些單基因病,比如地中海貧血、血友病,選出健康的那個(gè)胚胎,再移植到女性的體內(nèi),這樣,即便是地貧患者,也能有生育健康的寶寶的機(jī)會,真正實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。
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