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NGS試管技術：給我一顆好囊胚，許你一個健康寶貝

發(fā)表于2021-07-21 16:12:08 140 0
　  做試管嬰兒只植一顆胚胎的成功率往往是醫(yī)護人員與客戶們最緊張的期待，在跨界技術的融合下，能讓迎來的幸福更值得信賴。
　　隨著生物科技的日益精進，生殖醫(yī)學的腳步是否也選擇踏在巨人的肩膀上? 難孕癥的治療現(xiàn)今已朝向更有效率及更人性化的方向發(fā)展，除了療程中打針次數(shù)的減少、懷孕率的提升可以看得出來之外，在胚胎的植入選擇上更有長足的進步。早期試管嬰兒療程成功與否，機率層面占很重要的因素，剛好挑到會著床的胚胎才會懷孕;待累積經驗后則逐漸了解胚胎外觀亦會影響懷孕率，開始依胚胎外觀等級挑選好胚胎進行植入，使懷孕率提升至40%~50%;直到胚胎切片技術成熟與分子生物技術引進后，對胚胎的認識升級至染色體層面，才了解胚胎染色體的正常與否對懷孕著床有極關鍵性的影響，也將試管嬰兒療程懷孕率帶至60%~70%。
　　胚胎著床前染色體篩檢堪稱是生殖醫(yī)學與生物科技結合的最佳典范，從早期的熒光染色體原位雜交對特定幾對染色體的篩檢至人類23對全染色體芯片檢測足以看出該胚胎全面的染色體狀況。然而，芯片型熒光雜交技術的結果判讀難易與反應中溫度控制、熒光試劑清洗干凈與否等手作操作有極大的關連性，至使科學家們開始反思是否有更直觀、更精準的技術來進行胚胎切片的染色體篩檢?
　　2013年歐洲生殖醫(yī)學年會中，意大利Dr. Fiorentino領導的團隊率先將生技界炙手可熱的新星—次世*定序平臺引進胚胎染色體篩檢領域，截至2014年發(fā)表于Human reproduction期刊中共檢測192顆胚胎，發(fā)現(xiàn)此平臺之敏感度與特異度和原先被醫(yī)學界廣泛使用的芯片型平臺相比高達100%。
　　除此之外，就如其名次世*定序所*表，此技術乃奠基于染色體定序反應而非熒光雜交反應，故原先芯片型平臺所面臨的溫度控管或熒光清洗等技術員手作操作關鍵并不存在，使次世*定序平臺擁有較高穩(wěn)定性、較佳分辨率與較寬廣的動態(tài)范圍，使染色體結果判讀更為細微直觀。同一胚胎檢體(A胚胎與B胚胎)于兩個平臺檢測中可看出在aCGH看不出或表現(xiàn)起伏不大的染色體變異反在NGS平臺可清楚判讀，NGS的高分辨率與寬廣的動態(tài)范圍可幫助臨床醫(yī)師更精準地分析染色體異常與否、并依此結果精確的挑揀出好胚胎。
　　一般而言，當該胚胎檢體帶有染色體異常細胞的比例超過50%，此變異才能在芯片型平臺的結果明確顯示;Dr. Fiorentino依比例混合帶有正常染色體與異常染色體的細胞檢體，發(fā)現(xiàn)僅帶有20%異常比例的檢體能仍被次世*平臺可清晰顯示:
　　臨床上將染色體異常率介于20%～50%之胚胎稱為染色體鑲嵌型，而鑲嵌型的異常對于植入懷孕率的影響目前尚未清楚，但已可知鑲嵌型異常的判別需要于NGS平臺上才能顯示清楚，泰國ART醫(yī)院的實驗室亦應用NGS平臺致力于此未知領域，期待收集更多臨床數(shù)據后能為此未知領域盡一己之力，以協(xié)助客戶的胚胎挑選。
　　次世*定序的應用展現(xiàn)既有的框架技術外，意料不到的可能性正在其他領域無限延伸。當生殖醫(yī)學與生物技術結合所碰撞出的火花，讓給我一顆好囊胚，許妳一個健康寶貝!不僅是有力的口號，更是值得信賴的幸福期許!
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