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地中海貧血可以第三*做試管嬰兒?jiǎn)幔?/span>

發(fā)表于2021-07-20 11:18:15 59 0
地中海貧血(簡(jiǎn)稱地貧)是我國南方各省最常見、危害最大的遺傳病，人群發(fā)生率達(dá)10%以上，以廣東、廣西為主。重癥α地貧胎兒又稱Bart’s水腫胎，由于4個(gè)α基因均缺失，不能合成α珠蛋白鎖，從妊娠中期開始發(fā)病，胎兒全身浮腫、心臟畸形、體腔積液、胎盤巨大浮腫，從妊娠末期開始在子宮內(nèi)死亡。即使懷孕到滿月，也多在產(chǎn)后數(shù)分鐘內(nèi)死亡，孕婦多合并妊高征、胎盤早期剝離、子癰痙攣、出生時(shí)和產(chǎn)后出血等產(chǎn)科危重并發(fā)癥。

另一種亞嚴(yán)重的α貧困，也稱為血紅蛋白H疾病，類似于嚴(yán)重的β貧困或有輕微的貧血癥狀。這兩種類型的貧困在胎兒期沒有特殊的臨床表現(xiàn)，可以懷孕至足月分娩。出生時(shí)，它們幾乎與正常胎兒一樣，在出生后6個(gè)多月開始發(fā)育。其特征是進(jìn)行性溶血性貧血，血紅蛋白低至2-4g/dl，肝脾腫大、痿黃和蒼白。目前，國內(nèi)外還沒有有效的治療方法，只能依靠懸命輸血。由于各種并發(fā)癥，比青春期死亡更容易發(fā)生，給家庭和社會(huì)帶來沉重負(fù)擔(dān)。

如果夫妻雙方都是輕度貧困(即貧困基因的攜帶者)，他們的后*懷孕后的遺傳概率是:1/4是正常胎兒，1/2是輕度貧困(與父母一樣)，1/4是重度貧困。中重遺傳性高的情況下，為了得到健康的嬰兒，建議做第三*試管嬰兒，遺傳與性別無關(guān)，男女的胎內(nèi)發(fā)病概率均等。地中海貧血是遺傳的，在這種情況下，有必要做第三*試管嬰兒。許多胚胎在試管中培養(yǎng)，在胚胎植入母體之前，根據(jù)遺傳學(xué)原理(簡(jiǎn)稱PGD)對(duì)這些胚胎進(jìn)行診斷，從中選擇最符合優(yōu)生條件的胚胎植入母體。人類的許多遺傳性疾病都可以用這種PGD法來避免遺傳給地中海貧血、先天性愚型等子孫。
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