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第三*試管嬰兒常見(jiàn)篩查項(xiàng)目
發(fā)表于2021-07-20 10:51:03
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第三*試管嬰兒是在前兩*的基礎(chǔ)之上,增添了基因篩查技術(shù),即PGS/PGD篩查技術(shù),俗稱為第三*試管嬰兒技術(shù)。
PGS是胚胎植入前遺傳學(xué)篩查,是對(duì)早期胚胎進(jìn)行染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常檢測(cè)的技術(shù),通過(guò)檢測(cè)胚胎的23對(duì)染色體結(jié)構(gòu)、數(shù)目來(lái)排除染色體異常的遺傳疾病。
PGD主要用于檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因。它是在原有的試管嬰兒技術(shù)基礎(chǔ)上出現(xiàn)的,精子*子在體外結(jié)合形成受精*,并發(fā)育成胚胎后,要在其植入子宮前進(jìn)行基因檢測(cè),以便使體外受精的試管嬰兒避免一些遺傳疾病并能提升試管嬰兒成功率。
第三*試管常見(jiàn)篩查項(xiàng)目
常染色體顯性遺傳病
常染色體顯性遺傳病表現(xiàn)為骨骼發(fā)育不全,成骨不全,馬凡氏綜合征,視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤,多發(fā)性家族性結(jié)腸息肉,黑色素斑,胃腸息肉瘤綜合征,先天性肌強(qiáng)直等。
X連鎖顯性遺傳病
由于患者的顯性遺傳病基因在X染色體上,所以患者中女性多過(guò)男性,女性患者的后*,不論是兒子還是女,均有50%的發(fā)病危險(xiǎn)成為相同病患者。
X連鎖隱性遺傳病
這類遺傳病常見(jiàn)的有血友病A,血友病B和進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良等。
多基因遺傳病
精神分裂癥,躁狂抑郁性精神病,重癥先天性心臟病和原發(fā)性癲癇等多基因遺傳病,發(fā)病機(jī)理復(fù)雜,遺傳度較高。
染色體病
先天愚型等染色體患者,所生子女發(fā)病危險(xiǎn)率超過(guò)50%,同源染色體易位攜帶者和復(fù)雜性染色體易位患者。
常染色體隱性遺傳病
夫婦雙方均患有相同的嚴(yán)重常染色體隱性遺傳病,如先天性聾啞,苯丙酮尿癥,白化病,半乳糖血癥,肝豆?fàn)钭冃缘取?br />
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