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美國試管嬰兒胚胎植入前的基因檢測

發(fā)表于2021-07-20 09:51:52 92 0
胚胎植入前基因檢測能在美國試管嬰兒胚胎植入女性子宮之前評估胚胎的遺傳異常或遺傳性疾病。胚胎評估有兩種類型的基因測試：胚胎植入前遺傳篩查(PGS)和胚胎植入前遺傳學(xué)診斷(PGD)。
   胚胎植入前遺傳篩查(PGS)可以測試胚胎的染色體數(shù)量異常，染色體異常會導(dǎo)致妊娠失敗和遺傳性疾病如21三體綜合癥(唐氏綜合癥)有關(guān)。
   胚胎植入前遺傳學(xué)診斷(PGD)可以測試胚胎是否存在特定遺傳疾病，例如亨廷頓舞蹈病或囊性纖維化。
   胚胎植入前基因檢測的目標(biāo)是確保在美國試管嬰兒周期中移植具有最高機(jī)會實(shí)現(xiàn)健康懷孕的胚胎。
   如果夫婦懷疑攜帶遺傳異常基因，則應(yīng)考慮PGS，這通常通過有經(jīng)驗的遺傳學(xué)家詳細(xì)評估家族史來確定。PGS通常用于通過細(xì)胞活檢和測試評估正常數(shù)量的染色體(稱為整倍性)的胚胎。正常胚胎由受精期間從父母遺傳的23條染色體組成(總共46條)。異常數(shù)量，無論是太多還是少數(shù)，都稱為非整倍性，是導(dǎo)致出生缺陷和失敗的主要原因。PGS提供的信息可以幫助夫妻獲得沒有出生缺陷的嬰兒。 PGS的其他好處包括：
   減少流產(chǎn)的可能性
   盡量減少異常懷孕的風(fēng)險
   提高成功出生的機(jī)會
   使用選擇性單胚胎移植(eSET)增加成功的妊娠幾率，這幾乎消除了多胎妊娠以及對母親和嬰兒的健康風(fēng)險。
   減少美國試管嬰兒周期數(shù)以及涉及的時間和成本
   增加37歲或以上成功懷孕的女性的幾率，因為年齡會增加胚胎染色體異常的幾率。
   還有許多疾病是DNA中特定基因突變的結(jié)果，胚胎學(xué)家可以通過PGD檢測到這些突變。作為特定遺傳疾病的已知攜帶者或具有家族史的個體和夫妻，患有該遺傳疾病的兒童的風(fēng)險增加。但夫妻有遺傳缺陷也可以避免傳給孩子。這就是為什么家族史是潛在遺傳問題的重要指標(biāo)。遺傳學(xué)家對夫妻或個人進(jìn)行詳細(xì)的家族史評估，以便識別其家譜中的問題，并可相應(yīng)地推薦PGD。
   PGD可以識別有特定遺傳缺陷的胚胎。通過PGD發(fā)現(xiàn)的常見診斷的疾病和病癥是：
   BRAC 1和BRAC 2基因突變使女性易患乳腺癌和*巢癌
   囊性纖維化
   血友病A.
   亨廷頓氏病
   肌強(qiáng)直性營養(yǎng)不良
   鐮狀細(xì)胞性貧血
   脊柱肌肉萎縮
   泰薩克斯病
   如果夫妻可能具有引起上述病癥之一的基因突變應(yīng)該與醫(yī)生討論P(yáng)GD。
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