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好運健康：PGD可以避免軟骨發(fā)育不全癥

發(fā)表于2021-07-19 17:47:16 47 0
1.軟骨發(fā)育不全癥，俗稱侏儒癥或小小人兒癥，是一種體染色體顯性遺傳疾病，發(fā)生機率約兩萬五千分之一。原因是位在第4對染色體的FGFR-3基因發(fā)生變異，造成骨骼生長異常導(dǎo)致身材矮小，通常小于130公分。80%以上是自發(fā)性突變，只有不到20%是由父母遺傳造成。由于是顯性遺傳疾病，只要捐精者的身高在正常身高以上，即可避免遺傳造成此癥。
2.不過軟骨發(fā)育不全癥80%以上是自發(fā)性突變造成。目前研究發(fā)現(xiàn)，自發(fā)性突變機率和父親的年齡相關(guān)，隨著父親年齡增加，每年會增加1.51個突變。因此，50歲男性，比起20歲的男性，多增加了約45個突變，若是突變的位置剛好在FGFR-3基因，就會造成軟骨發(fā)育不全癥。因此，選擇較年輕的捐贈者可以降低此癥的發(fā)生率。3.當然，若是夫妻雙方有一人患有軟骨發(fā)育不全癥，小孩就有50%機率遺傳到此癥。因此，若要避免后*罹患此癥，只能做胚胎著床前基因診斷(PGD)，利用試管嬰兒技術(shù)取*在體外授精形成胚胎，切片檢查找出基因正常的胚胎植入，就可以避免生出成骨不全癥的嬰兒。
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