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科普染色體異常的種類，美國(guó)第三*試管嬰兒為后*的健康把關(guān)

發(fā)表于2021-07-19 14:26:17 290 0
染色體是基因的載體，如果夫妻一方或雙方出現(xiàn)染色體異常的情況，就有可能影響到正常的生育功能，如胎停、流產(chǎn)以及胎兒出生后智力低下、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等問題。美國(guó)試管嬰兒專家說，染色體異常又稱為染色體發(fā)育不全，其發(fā)病機(jī)制尚不明確，或由細(xì)胞分裂后期染色體發(fā)生不分離或染色體在體內(nèi)外各種因素影響下發(fā)生斷裂或重新連接所致。根據(jù)其異常情況，主要分為兩大類：
了解染色體異常的種類
1、染色體數(shù)目畸變
染色體數(shù)目畸變指的是染色體數(shù)目出現(xiàn)不正常改變，包括整倍體和非整倍體畸變，染色體數(shù)目增多、減少或出現(xiàn)三倍體等。以三倍體綜合癥為例，其屬于一種染色體非整倍性畸變現(xiàn)象，具有發(fā)育障礙、四指合并、眼距寬、鼻梁低、嚴(yán)重宮內(nèi)生長(zhǎng)受限、先天性心臟病等臨床表現(xiàn)，其核型有69XXY、69XXX、69XXY，比例分別為60%、37%和3%。
2、染色體結(jié)構(gòu)畸變
染色體結(jié)構(gòu)畸變指的是染色體結(jié)構(gòu)的改變，分為染色體缺失、易位、倒置和重復(fù)，可以自發(fā)產(chǎn)生或誘發(fā)產(chǎn)生。以9號(hào)染色體臂間倒位為例，具有這種結(jié)構(gòu)變化的染色體在減數(shù)分裂時(shí)會(huì)形成特有的倒位環(huán)，會(huì)使交換后的染色體帶有缺失或重復(fù)，形成不平衡的配子，將會(huì)引起胎停育、流產(chǎn)或是生出畸形兒等一系列不良妊娠情況。
美國(guó)試管嬰兒專家指出，無論是何種類型的染色體異常，其所引起的染色體病，現(xiàn)*醫(yī)學(xué)沒有什么有效的診療手段，比較科學(xué)且理想的方法是進(jìn)行優(yōu)生把控，即通過美國(guó)第三*試管嬰兒PGS/PGD基因檢測(cè)技術(shù)，避免染色體異常及攜帶家族遺傳致病基因所帶來的生育風(fēng)險(xiǎn)。
美國(guó)第三*試管嬰兒技術(shù)：為后*的健康嚴(yán)格把關(guān)
目前的醫(yī)學(xué)是無法有效治療染色體異常的情況的，美國(guó)第三*試管嬰兒是當(dāng)前世界上較為先進(jìn)、可靠的輔助生育技術(shù)，以PGS/PGD基因檢測(cè)技術(shù)為核心，可在幫助難孕育家庭/朋友解決生育難題的同時(shí)，有效規(guī)避染色體異常問題和阻隔遺傳病下行，為孕育健康下一*給予強(qiáng)而有力的保障。
PGS技術(shù)主要是對(duì)囊胚的全部23對(duì)染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)進(jìn)行全面檢測(cè)，通過對(duì)比分析來判斷是否存在染色體重復(fù)、缺失、倒置、易位等異常情況。注：目前，美國(guó)HRC醫(yī)院的PGS技術(shù)已經(jīng)過三個(gè)階段，新一*的NGS基因測(cè)序技術(shù)具有通量大、信息量豐富等優(yōu)點(diǎn)，能夠在篩查全部染色體的基礎(chǔ)上準(zhǔn)確到細(xì)小微缺失，準(zhǔn)確率要比ACGH高很多。
而PGD技術(shù)是對(duì)染色體上的基因突變進(jìn)行檢測(cè)，可診斷包括地中海貧血癥、先天性耳聾、血友病、脊髓型肌肉萎縮等近300種遺傳疾病，從而避免攜帶隱性遺傳病基因的父母把這種疾病遺傳給下一*，保證了寶寶出生后的健康。
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