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染色體平衡異位，單基因遺傳病怎么實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育？

發(fā)表于2021-07-02 11:41:03 183 0
兩次自然流產(chǎn)，兩個遺傳問題，正常生育一個健康的寶寶成為董女士一個生育難題。幸虧我們生活在一個科技的時*，今天就隨醫(yī)羽一起看一下科技是怎么幫助董女士家庭實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育的。                    兩次自然流產(chǎn)，兩個遺傳問題，正常生育一個健康的寶寶成為董女士一個生育難題。幸虧我們生活在一個科技的時*，今天就隨醫(yī)羽一起看一下科技是怎么幫助董女士家庭實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育的。

生育“一一”之前，她的媽媽董女士的備孕經(jīng)歷一波三折。雖為“90后”，董女士卻在25歲前后遭遇了兩次早孕期自然流產(chǎn)和一次生化妊娠。經(jīng)檢查后發(fā)現(xiàn)，是董女士的染色體出了問題——染色體平衡易位。
平衡性染色體異常是導(dǎo)致女性復(fù)發(fā)性流產(chǎn)和不孕不育重要因素，其中染色體平衡易位最為常見。據(jù)統(tǒng)計，每370名新生兒中就有一名是平衡易位攜帶者，人群基數(shù)龐大，他們成年后會面臨嚴(yán)重的生育問題。
更加不幸的是，董女士夫婦還同時攜帶了SLC26A4基因的致病突變，該基因編碼人體內(nèi)重要的Pendrin蛋白，如果Pendrin蛋白功能失?？赡軙?dǎo)致內(nèi)耳和甲狀腺異常，引起耳聾-甲狀腺綜合征或非綜合征性聽力損傷DFNB4型，臨床上表現(xiàn)為先天性的雙側(cè)感覺神經(jīng)性聽力損傷，以及雙側(cè)前庭水管和耳蝸發(fā)育不良，也可導(dǎo)致兒童期或成人前期甲狀腺腫大等。他們一旦懷孕，寶寶將有25%概率成為患者，50%為攜帶者。

染色體病和單基因病都是造成我國出生缺陷的重要原因之一，禍不單行，兩類遺傳病都降臨在了董女士頭上。董女士夫想到三*試管嬰兒技術(shù)可以解決她現(xiàn)在所面臨的問題，所以希望通過胚胎植入前遺傳學(xué)檢測（Preimplantation genetic testing，PGT），也就是大家更為熟知的第三*試管嬰兒技術(shù)，幫助她生育一個健康的孩子。難上加難，PGT技術(shù)是否可能幫助董女士同時解決兩個遺傳問題呢？
董女士通過促排*，配成了九枚胚胎，經(jīng)過醫(yī)院一體化PGT技術(shù)平臺的檢測，其中一枚胚胎既不攜帶染色體平衡易位，又不攜帶SLC26A4基因致病突變。胚胎移植進(jìn)董女士的子宮后，順利的生長發(fā)育，長成健康的“一一”呱呱墜地。董女士經(jīng)過短暫的調(diào)理，經(jīng)過內(nèi)膜準(zhǔn)備、胚胎移植后順利妊娠，最終在12月23號的平安夜前夕生育了一個4.1公斤的寶寶，新生兒評分10分，母子健康。
“一一”既沒有攜帶母親的平衡易位，也不會患有耳聾或甲狀腺腫大，實現(xiàn)了兩種遺傳病的同時阻斷，這說明輔助生殖技術(shù)確確實實為不少家庭實現(xiàn)了優(yōu)生優(yōu)育。

無論是在國內(nèi)做三*試管還是選擇在國外做三*試管，其原理都是差不多的，技術(shù)水平可能存在細(xì)微的差距。由于我們國家對輔助生殖領(lǐng)域不是很重視，所以我們的三*試管助孕技術(shù)和泰國這些國家相比都存在一定的差距。但隨著我們國家經(jīng)濟(jì)的騰飛，相信我們的醫(yī)療水平也會有一個質(zhì)的飛躍，三*試管助孕技術(shù)會幫助更多需要幫助的不孕不育家庭實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育！
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