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美國(guó)試管嬰兒——為染色體平衡易位患者撐起一片天

發(fā)表于2021-06-30 17:09:57 164 0
　　染色體平衡易位相信對(duì)于普羅大眾來說是一個(gè)比較陌生的名詞，但其實(shí)在我們身邊有很多人都受此疾病困擾。它對(duì)患者本人并不會(huì)造成太大的影響，但卻能操控患者的生育大權(quán)，嚴(yán)重阻礙患者的生育計(jì)劃。今天，美國(guó)夢(mèng)美HRC的專家就為我們著重講一講染色體平衡易位患者如何實(shí)現(xiàn)健康生育。
　　了解染色體平衡易位
　　我們都知道，人體細(xì)胞有23對(duì)(46條)染色體，染色體的數(shù)量、結(jié)構(gòu)是相對(duì)恒定的，不能隨便增減或是變化，否則就可能出現(xiàn)問題。染色體平衡易位是指兩條不同的染色體同時(shí)發(fā)生了斷裂，部分基因片段互相交換位置，產(chǎn)生了兩條異常的染色體，但是并沒有可見的染色體片段增減。
　　染色體平衡易位的危害——不孕不育
　　染色體平衡易位雖然造成了染色體遺傳物質(zhì)的“內(nèi)部搬家”，但就一個(gè)細(xì)胞而言，染色體的總數(shù)未變，所含基因并未缺少，所以對(duì)于患者本人并沒有臨床表征，對(duì)其外貌、智力、發(fā)育都不會(huì)有任何影響，和正常人別無二致，屬于染色體平衡易位攜帶者。
　　但是由于這些染色體的結(jié)構(gòu)與正常染色體不同，如果夫妻一方為染色體平衡易位攜帶者，這一方的生殖細(xì)胞(男方為精子，女方為*細(xì)胞)在減數(shù)分裂過程中便可形成18種配子形式。其中，只有一種為正常染色體形態(tài)結(jié)構(gòu)，一種為染色體平衡易位攜帶者，只有這兩種受精*才能存活下來。而其他16種受精*因?yàn)榘氖遣黄胶獾娜旧w形態(tài)結(jié)構(gòu)，都很難存活下來，在臨床上表現(xiàn)為流產(chǎn)或是胎停育，即使非常幸運(yùn)存活下來，降生后也是個(gè)染色體異常疾病的多難者。于是，有一種關(guān)于“染色體平衡易位的患者生正常孩子的概率只有1/18”的論調(diào)也由此而來。
　　由于染色體疾病是無法治療的，所以，受此疾病困擾的患者如果想健康生育，想順利生育一個(gè)不受此疾病影響的健康孩子，想要把握住這1/18的健康寶寶機(jī)會(huì)，有效的方法就是借助美國(guó)第三*試管嬰兒PGS/PGD基因篩查診斷技術(shù)備孕。
　　PGS/PGD技術(shù)——保證優(yōu)生優(yōu)育
　　美國(guó)夢(mèng)美HRC的生殖專家說：美國(guó)第三*試管嬰兒PGS/PGD技術(shù)，是一種移植前的基因篩查診斷方法，將篩選遺傳缺陷的時(shí)機(jī)提早到了胚胎階段，是保障優(yōu)生優(yōu)育有效的手段。
　　在囊胚移植前，通過提取囊胚的外圍細(xì)胞切片，PGS/PGD技術(shù)可對(duì)囊胚的23對(duì)染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)進(jìn)行全面檢測(cè)，診斷出274種遺傳病，有效避免了胎兒受染色體異常、基因變異、遺傳疾病的影響，保證胎兒出生后的絕對(duì)健康。
　　當(dāng)然，對(duì)于1/18的幾率，很多染色體平衡易位患者也非常困惑，認(rèn)為是不是必須要有18個(gè)囊胚才有可能獲得一個(gè)健康寶寶?其實(shí)并不是這樣，雖然按照理論上講染色體平衡易位患者生育健康寶寶的幾率是1/18，但這種幾率是隨機(jī)的，并非一定要有18個(gè)囊胚才能保證試管嬰兒的成功率，以現(xiàn)在美國(guó)試管嬰兒技術(shù)的成熟度和科學(xué)性而言，只要有一個(gè)健康的囊胚，同樣能獲得高成功率。而且對(duì)于染色體平衡異位的男性患者而言，此幾率的影響也會(huì)相應(yīng)減弱，因?yàn)槟行砸淮紊渚木訑?shù)量多，通過美國(guó)試管嬰兒技術(shù)要在此基礎(chǔ)上找到染色體正常健康的可用精子并非十分困難的事。
　　所以，選擇很重要。染色體平衡易位的患者不要?dú)怵H，不要著急，更不要輕易放棄，借助先進(jìn)的美國(guó)第三*試管嬰兒PGS/PGD技術(shù)助孕，生育健康寶寶不是夢(mèng)。
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