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第三*試管嬰兒技術可以篩查哪些遺傳病呢？

發(fā)表于2021-06-30 15:10:38 73 0
說到遺傳病，我們首先分析伴性遺傳病，目前人類共有190多種伴性遺傳隱性疾病，如色盲、腎源性尿崩癥等；有10多種伴性遺傳顯性疾病，如遺傳性慢性腎炎等。面對眾多的遺傳性疾病，通過自然選擇生育顯然沒法阻止這種伴性遺傳病發(fā)病率，而生殖醫(yī)學的進步，讓人類對擺脫遺傳病陰影有了希望。                    說到遺傳病，我們首先分析伴性遺傳病，目前人類共有190多種伴性遺傳隱性疾病，如色盲、腎源性尿崩癥等；有10多種伴性遺傳顯性疾病，如遺傳性慢性腎炎等。面對眾多的遺傳性疾病，通過自然選擇生育顯然沒法阻止這種伴性遺傳病發(fā)病率，而生殖醫(yī)學的進步，讓人類對擺脫遺傳病陰影有了希望。
雖然目前第三*試管嬰兒還不能夠對4000多種遺傳性疾病完全篩查，但是對付常見的遺傳病，利用第三*試管基因篩查技術，結合家族遺傳病史，可以大大降低新生嬰兒患有遺傳病。隨著生殖醫(yī)學，基因應用技術突破，相信很快我們?nèi)祟惥涂梢詳[脫遺傳病這個伴隨我們上千年歷史的惡魔了。下面就跟著醫(yī)羽一起了解一下什么樣的遺傳病可以泰國三*試管技術來篩查剔除吧。


目前可以通過第三*試管（PGD）篩查的遺傳病有：
1、 Addison病(并有腦硬化)                          2、腎上腺腦白質營養(yǎng)不良
3、腎上腺發(fā)育不良                               4、血球蛋白血病(Bruton型)
5、血球蛋白血病(瑞士型)                          6、眼部白化病
7、白化病—耳聾綜合征                            8、 Wiskott-Aldrich綜合征
9、 Alport綜合征                                 10、釉質生長不全(成熟低下型)
11、釉質生長不全(發(fā)育不良型)                      12、遺傳性低色素性貧血
13、血管角質瘤Fabry病                            14、先天性白內(nèi)障
15、小腦共濟失調(diào)                                16、小腦共濟失調(diào)
17、擴散性腦硬化                                18、腓骨肌萎縮癥(Charcot-Marie-Tooth，CMT)
19、無脈絡膜癥                                 20、脈絡膜視網(wǎng)膜病變
21、色盲(綠色系列型)及                           22、膽囊纖維化和血友病是做第三*試管嬰兒常見病
23、腎源性尿崩癥                               24、尿崩癥(神經(jīng)垂體型)
25、先天性角化不良                              26、外胚層發(fā)育不全(無汗型)
27、Ehlers-Danlos綜合征(第V類型)                   28 、面生殖發(fā)育不全(Aarskog綜合征)
29、局灶性皮膚發(fā)育不良(與X染色體有關聯(lián)的顯性，對男性而言可致死)30、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥


31、糖原貯積(第VIII類型)
32、性腺發(fā)育不全(xy女性類型)
33、慢性肉芽腫病
34、血友病A
35、血友病B
36、腦積水(中腦水管狹窄)
37、低磷酸血性佝僂病
38、魚鱗癬
39、色素失節(jié)癥(與X染色體有關聯(lián)的顯性，對男性而言可致死)
40、Kallmann綜合征
41、Spinulosa毛囊角化病
42、Lesch-Nyhan綜合癥(次黃嘌呤-鳥嘌呤-磷酸核糖轉移酶缺乏)
43、Lowe(眼腦腎)綜合癥
44、視網(wǎng)膜黃斑營養(yǎng)不良
45、Menkes綜合癥
46.智力遲緩(FMRI型)，唐氏綜合征做先天唐篩有用，第三*試管嬰兒還可查很多智障。
47.智力遲緩(FRAXE型)
48.智力遲緩(MRXI型)
49.小眼癥(并有多種畸形)(Lenz綜合癥)
50.黏多糖貯積病II(Hunter綜合征)
51.肌營養(yǎng)不良(Becker型)
52.肌營養(yǎng)不良(Duchenne型)
53.肌營養(yǎng)不良(Emery-Dreifuss型)
54.肌小管肌病


55.先天性靜止性夜盲癥
56.Norrie’s(假性神經(jīng)膠質瘤)
57.眼球震顫(眼球運動的或抽動的)
58.鳥氨酸甲酰轉移酶缺陷癥(高氨血癥第I類型)
59.口-面-指(趾)綜合癥(第I類型)(與X染色體有關聯(lián)的顯性，對男性而言可致死)
60.感覺性聾癥(并有共濟失調(diào)和喪失視力)
61.感覺性聾癥(DNFZ型)
62、磷酸甘油酸激酶缺乏
63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏
64、 Reifenstein綜合癥
65、視網(wǎng)膜色素變性
67、痙攣性麻痹
68、脊椎肌萎縮
69、遲發(fā)性脊椎骨骼發(fā)育不全
70、睪丸女性化綜合征
71、遺傳性血小板減少癥
72、甲狀腺素-結合球蛋白缺乏或變種
73 、Xg血型系統(tǒng)


這73種常見遺傳病是可以通過第三*試管技術來避免遺傳給下一*的，當然還有一些能夠被篩查而沒有列舉出來的，具體可以咨詢試管醫(yī)生。這73種遺傳病是當前社會上發(fā)病率比較高的，也是隱性基因攜帶者最多的，建議家族里面擁有這類遺傳病案例的，在生育之前一定要先做基因篩查，從而能讓自己優(yōu)生優(yōu)育。
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