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血友病可以通過第三*試管嬰兒避免遺傳嗎？成功率有多高？

發(fā)表于2021-06-30 15:08:35 126 0
他們受一點小傷就會血流不止，他們換顆牙齒都能致命，他們因為凝血功能障礙，稍有不慎便出血不止，真的是傷不起，所以他們被稱為“玻璃人”。下面跟著醫(yī)羽一起了解一下血友病這一常見的遺傳病吧。                     像科比一樣在籃球場酣暢淋漓的奔跑；像歐巴宋仲基一樣在戰(zhàn)場豪情壯志；甚至能像普通人一樣正常生活也好......這是血友病患者的奢望，他們想奔跑卻只能靜靜站在窗前，他們受一點小傷就會血流不止，他們換顆牙齒都能致命，他們因為凝血功能障礙，稍有不慎便出血不止，真的是傷不起，所以他們被稱為“玻璃人”。下面跟著醫(yī)羽一起了解一下血友病這一常見的遺傳病吧。


血友病簡介
??血友病為一種先天性血液凝固異常的遺傳疾病，按照缺乏的凝血因子種類，分為甲型、乙型和丙型血友病。，甲型血友病是由凝血因子Ⅷ（F8)基因異常引起，約占血友病的80~85%；B型血友病是由凝血因子Ⅸ（F9)基因異常引起，約占15~20%；丙型血友病是由凝血因子Ⅺ（F11)基因異常引起 ，在我國極為少見。患者自發(fā)或創(chuàng)傷后出現(xiàn)凝血功能障礙，血液不容易凝固，如果發(fā)生深部出血時，就可能會有生命的危險。
血友病與基因檢測
99％的血友病都與遺傳相關，女性多為攜帶者，男性多為患病者。
血友病遺傳模式
甲型和乙型血友病均為X染色體隱性遺傳。以甲型血友病為例：甲型血友病又稱第Ⅷ因子缺乏癥，是由F8基因突變導致。血友病一般由女性傳遞，男性發(fā)病，我國血友病總患病率為2.73 /10 萬。
父親正常，母親為攜帶者，則兒子會有50％機率為患者；女兒會有50％機率為攜帶者，50％機率為正常。


檢測須知
對于X連鎖隱性遺傳病，患者（先證者）的標本尤其重要，我們必須首先明確患者的致病位點突變，進一步驗證家族內(nèi)其他待測者?，F(xiàn)在，全面二胎政策放開，不少家庭想要再生育一個健康寶寶，那么，如何才能減少或避免血友病患兒出生呢?客官且看以下須知：
a： 臨床診斷和遺傳咨詢
首先：去專業(yè)醫(yī)院明確患兒的臨床診斷，確診所患疾病類型（如甲型/乙型血友病）并做遺傳咨詢。
b： 基因診斷
明確疾病診斷后，分子遺傳學檢測科室或機構會對相應的致病基因進行突變分析，明確血友病患兒的致病突變。
只有明確了基因的致病突變，才能進行下一胎產(chǎn)前診斷。
c： 產(chǎn)前診斷
明確致病突變后，若女方已妊娠，可以在妊娠早期或中期采集絨毛（孕12周）或羊水細胞（孕18-22周），進行相應致病基因的檢測。醫(yī)羽提示：女方要在孕前、孕前、孕前進行遺傳咨詢。


d：胚胎植入前遺傳學診斷（PGD)
若母方為血友病攜帶者，其兒子是患兒概率高達50％，產(chǎn)前診斷雖可避免患兒出生，但是，有些夫婦可能會經(jīng)歷多次終止妊娠，造成身心傷害。那怎么辦呢？別急...我們現(xiàn)在有更高大上的技術讓您擁有健康寶寶。
PGD技術是一種更早期的產(chǎn)前診斷技術（俗稱第三*試管嬰兒），是指在胚胎植入母體之前對有遺傳風險的胚胎進行遺傳學分析，選擇健康的胚胎移入宮腔，從而防止血友病患兒的出生。早在2014年，我們國家山大生殖“阻斷甲型血友病（HA）”試管嬰兒已健康誕生，至今三*試管技術已經(jīng)幫助千千萬萬的家庭在源頭上實現(xiàn)了優(yōu)生優(yōu)育。
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