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試管嬰兒為什么還得做染色體檢查？專家：答案無(wú)非就這幾點(diǎn)！

發(fā)表于2021-06-28 14:58:36 135 0
生育本身就是一個(gè)奇妙的概率事件，而一切未知的情況都有可能在懷孕的過(guò)程中發(fā)生。  胚胎停育、不明原因流產(chǎn)、習(xí)慣性流產(chǎn)、或者在孕檢期間發(fā)現(xiàn)胎兒畸形以及遺傳疾病等，這對(duì)于一個(gè)家庭來(lái)說(shuō)無(wú)疑是一個(gè)很大的災(zāi)難。                    


而如今，夫妻如果選擇通過(guò)第三*試管嬰兒進(jìn)行助孕即可通過(guò)遺傳物質(zhì)篩查預(yù)測(cè)胚胎是否健康，從而提高胚胎的著床率、成活率以及新生兒的健康率。
而在試管嬰兒周期中，染色體檢查是比較常見(jiàn)的項(xiàng)目，很多人就比較好奇為什么要做染色體檢查呢？


一、什么是染色體？
染色體是細(xì)胞內(nèi)具有遺傳性質(zhì)的物體，許多的遺傳性疾病是由于懷孕前沒(méi)有做檢查，等到孩子出生后才發(fā)現(xiàn)卻為時(shí)已晚，給父母和子女帶來(lái)了不必要的傷害和痛苦。現(xiàn)*醫(yī)學(xué)已經(jīng)很發(fā)達(dá)，一些遺傳性疾病是可以通過(guò)染色體的檢查來(lái)預(yù)防的。
染色體檢查是檢查染色體數(shù)目或者結(jié)構(gòu)有無(wú)異常的方法，一般用于孕前以及前期檢查，能夠及早發(fā)現(xiàn)遺傳疾病或者預(yù)測(cè)生育有遺傳疾病孩子的風(fēng)險(xiǎn)。
二、什么是染色體異常？
染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì)，是基因的載體。而染色體異常也稱為染色體發(fā)育不全，正常的人體細(xì)胞染色體數(shù)目為23對(duì)，并有一定的形態(tài)和結(jié)構(gòu)，染色體在形態(tài)和數(shù)量上的異常被稱為染色體異常。
染色體畸變的發(fā)病機(jī)制不明，可能由于細(xì)胞分裂后期染色體發(fā)生不分離或染色體在體內(nèi)外各種因素影響下發(fā)生斷裂和重新連接所致。所以就會(huì)出現(xiàn)夫妻雙方都沒(méi)有染色體疾病卻懷上了染色體異常的寶寶的情況。


三、出現(xiàn)染色體異常會(huì)怎么樣？
染色體病在臨床上?？稍斐闪鳟a(chǎn)、先天愚型、先天性多發(fā)性畸形以及癌腫等等。染色體在新生兒群體中的發(fā)生率并不少見(jiàn)，因此在孕前檢查的時(shí)候會(huì)特別注意胎兒是否患有染色體異常。最常見(jiàn)的是唐氏篩查、無(wú)創(chuàng)DNA（篩查3對(duì)染色體）或者羊膜穿刺（篩查23對(duì)染色體）來(lái)判斷胎兒染色體是否正常。
四、試管嬰兒為什么要進(jìn)行染色體篩查？
染色體數(shù)目異?；蛘呓Y(jié)構(gòu)異?？赡軙?huì)引起流產(chǎn)、胎停、畸胎等不良孕史的發(fā)生。不同的染色體異常，會(huì)導(dǎo)致不同的孕產(chǎn)結(jié)局，比如唐氏綜合征，就是21號(hào)染色體比正常多一條，因此也被稱為21號(hào)三體綜合征。


先天性的染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常均可能導(dǎo)致反復(fù)流產(chǎn)、不孕不育或相應(yīng)的遺傳疾病。而選擇第三*試管嬰兒即可在胚胎移植入母體之前篩查出染色體異常的情況，從而可以放心的選擇最健康的胚胎進(jìn)行移植。
所以不論是夫妻雙方是否有明確的染色體疾病，如果備孕夫妻超過(guò)2年不明原因不孕、自然胎停、反復(fù)流產(chǎn)或孕中檢查出現(xiàn)胎兒染色體高危風(fēng)險(xiǎn)，我們建議最有效的方法就是做胚胎移植前的染色體篩查。這樣是最有效提高試管嬰兒胚胎著床率、試管嬰兒成功率以及胎兒健康率的方法。


五、哪些人群需要做染色體檢查？
1、生殖功能障礙者
不孕癥、少精子癥、、弱精子癥、無(wú)精子癥、多發(fā)性流產(chǎn)和畸胎等生殖功能障礙的患者需要做染色體檢查。
2、第二性征異常者
第二性征異常常見(jiàn)于女性，如果有原發(fā)性閉經(jīng)、性發(fā)育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾狀胸和智力稍有低下，陰毛、液毛少或缺，如后發(fā)際低，不育等，應(yīng)該考慮是否有X染色體異常。
3、外生殖器兩性畸形
對(duì)于外生殖器分化模糊，如陰莖伴尿道下裂，陰蒂肥大呈陰莖樣，根據(jù)生殖器外觀常難以正確決定性別的患者，通過(guò)染色體檢查有助于做出明確的診斷。


4、先天畸形和智力低下者
染色體病的特點(diǎn)就是多發(fā)性畸形和智力低下，常見(jiàn)的臨床特征有，頭小、毛發(fā)稀而細(xì)、眼距寬、耳位低、短頸。鼻塌而短、外生殖器發(fā)育不良、腭裂、肌張低下或亢進(jìn)、癲癇、通貫掌、肛門(mén)閉鎖、身材矮小、發(fā)育遲緩等。
5、性情異常者
身材高大、性情兇猛和有攻擊性行為的男性，有可能為性染色體異常者。
6、接觸過(guò)有毒物質(zhì)者
有些人在工作、生活中接觸輻射、化學(xué)藥物、病毒等可以引起染色體的斷裂，原來(lái)斷裂后的片段未在原來(lái)的位置上重接，將形成各種結(jié)構(gòu)異常的染色體，這些畸變?nèi)绻l(fā)生在體細(xì)胞中可能會(huì)引起一些相應(yīng)的疾病，例如腫瘤等。


六、結(jié)語(yǔ)：
對(duì)于很多做試管嬰兒的夫妻來(lái)說(shuō)，如果之前沒(méi)有生過(guò)孩子，建議做一下染色體檢查；如果選擇做的是第三*試管嬰兒，也可以不做檢查，因?yàn)榈谌?試管嬰兒技術(shù)本身就可以做23對(duì)染色體的檢查，實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育，孕育出健康寶寶的目的。
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