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靳小英醫(yī)生，北京軍區(qū)總醫(yī)院婦產(chǎn)科副主任醫(yī)師，副教授

發(fā)表于2021-06-25 17:11:05 134 0
靳小英大夫是先就職于北京軍區(qū)總醫(yī)院婦產(chǎn)科，從事多年，積累豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)，在婦產(chǎn)科的一些方面又很高的水平，幫助患者們解決了很多問(wèn)題。
個(gè)人簡(jiǎn)介：
靳小英，女，副主任醫(yī)師，副教授。從事超聲臨床及教學(xué)工作多年，在心臟、腹部、血管、小器官超聲診斷方面造詣?shì)^深，具有很高的產(chǎn)前出生缺陷和婦科疾病超聲診斷水平。
擅長(zhǎng)領(lǐng)域：
在心臟、腹部、血管、小器官超聲診斷方面造詣?shì)^深，具有很高的產(chǎn)前出生缺陷和婦科疾病超聲診斷水平
染色體病的產(chǎn)前診斷
唐氏綜合癥（先天愚型、21三體）是最常見(jiàn)的染色體異常疾病，在人群中的發(fā)病率為1/700至1/800。患有唐氏綜合征的孩子除了智力低下外，還會(huì)伴有其他畸形，比如：先天性心臟病、消化管畸形，許多病人在成年前還會(huì)出現(xiàn)白內(nèi)障、精神異常等。據(jù)統(tǒng)計(jì)，患唐氏綜合征的患者平均存活年齡只有20歲至30歲。由于唐氏綜合癥的普遍性和疾病本身的嚴(yán)重性，一直受到各國(guó)醫(yī)學(xué)工作者的關(guān)注。上世紀(jì)80年*后期科學(xué)家發(fā)現(xiàn)懷有唐氏綜合征胎兒的孕婦血清甲胎蛋白（AFP）濃度下降、游離雌三醇（uE3）濃度亦降低，而絨毛膜促性腺激素（hCG）濃度則升高，所以通過(guò)聯(lián)合測(cè)定孕婦血清AFP、uE3和hCG能夠預(yù)測(cè)胎兒是否發(fā)生先天愚型的風(fēng)險(xiǎn)概率。篩查結(jié)果可以分為低風(fēng)險(xiǎn)和高風(fēng)險(xiǎn)，低風(fēng)險(xiǎn)即胎兒發(fā)生唐氏綜合癥的風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)低，但不是可以完全排除該病。絕大多數(shù)情況下，篩查為低危的胎兒為正常。但是也曾遇到個(gè)別孕婦篩查為低危而胎兒出生后確診為唐氏綜合癥。高風(fēng)險(xiǎn)即指胎兒發(fā)生唐氏綜合癥的風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)高，但不是一定患病。在臨床中遇到不少的DS高風(fēng)險(xiǎn)孕婦經(jīng)羊水染色體核型分析證實(shí)為正常胎兒。因此對(duì)于DS高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦一定要進(jìn)一步檢查，而不是告知孕婦建議引產(chǎn)。由于產(chǎn)前篩查方法簡(jiǎn)便易行，無(wú)創(chuàng)傷性，便于在孕婦人群中進(jìn)行大規(guī)模的篩查，而且可以同時(shí)篩查先天愚型和胎兒神經(jīng)管缺陷的高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，目前先天愚型產(chǎn)前母親血清篩查已被許多國(guó)家肯定和廣泛采納。
唐氏綜合癥的產(chǎn)前診斷主要是采用胎兒核型分析技術(shù)，診斷方法：早期絨毛直接制片、羊水細(xì)胞培養(yǎng)、孕婦血及胎兒血細(xì)胞等進(jìn)行染色體核型分析，即可明確診斷。有條件單位，可用DNA重組、DNA基因擴(kuò)增（PCR）、基因分析等新技術(shù)診斷。
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