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先天性*巢發(fā)育不全能做試管嬰兒嗎？

發(fā)表于2021-06-21 18:35:21 56 0
先天性*巢發(fā)育不全是由Turner在1938年首先描述，也稱Turner綜合征。發(fā)生率為新生嬰兒的10.7/10萬或女嬰的22.2/10萬，占胚胎死亡的6.5%。臨床特點為身矮、生殖器與第二性征不發(fā)育和一組軀體的發(fā)育異常。智力發(fā)育程度不一。壽命與正常人相同。母親年齡似與此種發(fā)育異常無關(guān)。
特納綜合征究竟能不能自然懷孕呢？
在協(xié)和醫(yī)生臨床時一位家長帶著她的女兒前來看病，孩子最終診斷為特納綜合征。而在對母親進行染色體分析時，卻驚訝的發(fā)現(xiàn)這位母親也是特納綜合征！
特納綜合征是一種由于X染色體缺失或結(jié)構(gòu)異常所致的染色體異常性疾病。正常女性有2條X染色體，但Turner綜合征患者其中的1條X染色體出了問題。一類是臨床中最常見的X染色體缺失（即核型45，X，約占50%），這些患者體內(nèi)的細胞僅含有一條X染色體。
還有一類患者屬于嵌合型，意思是人體內(nèi)有一部分細胞是X染色體缺失，而另一部分細胞染色體是正常的。另外還有一部分患者的X染色體數(shù)目正常，但結(jié)構(gòu)發(fā)生了改變。
根據(jù)染色體病變的程度不同，患者發(fā)生第二性征不發(fā)育及不孕的表現(xiàn)也是輕重不一的。據(jù)統(tǒng)計約20-30%患者可以和正常同齡人一樣青春發(fā)育，2%可月經(jīng)來潮，1.8-7.6%的可以自然生育，但其中僅有30-40%的人可以生出健康的寶寶。

雖然有些特納綜合征的患者能夠自然生育，但畢竟那只是一小部分，大部分患者是不能自然生育的。那么，是不是這些患者就不能完成做媽媽的夢想呢？
正常的*巢會有很多未成熟的*子在女性的一生中逐漸丟失，當(dāng)所有的*子都丟失的時候就進入了絕經(jīng)期。而特納綜合征的患者這種*子丟失的過程要比正常人快，大多數(shù)患者在出生的最初幾年大部分的*子已經(jīng)消耗殆盡。
但至少也說明特納綜合征患者的*巢并不是完全沒有功能，因此除了使用供*來做試管嬰兒之外，也可以在青春期中后期就進行凍*，為以后的試管嬰兒做準備。
具體方法是趁*巢衰竭之前將成熟的*子或包含有未成熟*泡的*巢低溫儲藏起來，以備未來受孕之用。因為只有*巢組織發(fā)育后才能獲得成熟的*子，所以*子的低溫儲藏只能在青春期后進行。而*巢組織的低溫儲藏則可以在更小的女孩中進行。
看到以上的介紹，患者和家長朋友們是不是對輔助生殖都充滿希望呢？但美中不足的是輔助生殖并不是打包票的！患者在接受*母細胞捐獻后有45 %到60%的人能夠成功懷孕，有40-60%的人會因為子宮的問題而發(fā)生自然流產(chǎn)。
在孕期和圍產(chǎn)期孕婦發(fā)生并發(fā)癥的風(fēng)險也較正常孕婦高，尤其是孕期高血壓和先兆子癇的發(fā)生率在36-63%。此外還有早產(chǎn)兒、宮內(nèi)生長受限、胎兒異常的風(fēng)險。另外，醫(yī)生并不是對所有特納綜合征的女性都建議嘗試生育。
因25 %– 50%的患者會出現(xiàn)先天性心血管畸形，故孕期可能會出現(xiàn)致命性的并發(fā)癥。2003年Karnis等人就報道過特納綜合征患者在孕期死于動脈夾層的發(fā)生率可能有2%或者更高。因此提出患心臟及大血管畸形的特納綜合征女性是禁忌妊娠的，但二葉式主動脈瓣畸形可以除外。
鑒于患者孕期并發(fā)癥的發(fā)生率較高，且合并心血管疾病時有致命風(fēng)險，建議在準備懷孕前要進行詳細的身體檢查，尤其是心血管系統(tǒng)的評估。在懷孕期間還要進行嚴密的隨訪、監(jiān)測。不過特納綜合征終于可以擁有屬于自己的孩子了，這畢竟還是一件好事。
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