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好不容易試管成功,無創(chuàng)DNA和羊水穿刺做哪個比較好?
發(fā)表于2021-06-21 18:33:56
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告別早期孕吐和先兆流產(chǎn)的困擾,終于進入了舒適的孕中期。然而好事總是多磨,這不,唐篩結(jié)果不通過,又讓準媽媽坐立不安起來。進一步的檢查,是選擇傳統(tǒng)的羊水穿刺還是時興的無創(chuàng)DNA呢?你又開始糾結(jié)了……
準媽媽在孕期除了常規(guī)產(chǎn)前檢查項目,還會有一些特殊的篩查用以排除胎兒發(fā)育或缺陷的隱患。其中大家熟知的唐氏篩查,是大部分媽媽都會經(jīng)歷的。
目前,很多醫(yī)院提供孕中期唐氏篩查(中唐)——在孕15-20周通過抽血檢驗方式,檢測母體血清中甲型胎兒蛋白(AFP)、絨毛促性腺激素(B-HCG)和游離雌三醇(u-E3)的濃度,并結(jié)合準媽媽的孕周、年齡、體重等參數(shù),計算出唐氏綜合癥(患兒第21號染色體上多了1條染色體,所以稱21三體綜合征)患兒的危險度。中唐只是一種粗略的篩查手段,檢出率在65%-75%,假陽性率在5%-8%。因此,篩查結(jié)果超出指標,并不意味著胎兒有問題,需要進一步檢查。
那么接下來你該怎么選擇呢?是做讓人望而生畏的羊水穿刺,還是做時下正火的無創(chuàng)DNA檢查?
早唐較中唐檢出率高且假陽性率低,早唐即為孕早期唐氏篩查,通常在11-14周進行,采用綜合B超和抽血檢驗的方式計算風險值。作為篩查手段,目前來看,早唐的檢出率在85%左右,高于中唐。假陽性率在3%左右,低于中唐。
因此,如果醫(yī)院能提供孕早期唐氏篩查,而且你的孕周又合適的話,最好選擇早唐。但是,早唐必須加做NT,這對超聲醫(yī)生的技術(shù)要求和超聲機器的配置要求均很高,并不是所有醫(yī)院都能做。
羊水穿刺
下列情況需要進行羊穿:早唐或中唐結(jié)果異常,準媽媽年齡超過35歲以及其他一些必要的情況。
優(yōu)點:羊穿能一次檢測46條染色體,不但能檢測出數(shù)目的異常,常見染色體的結(jié)構(gòu)異常也能檢出。另外,還能進行基因芯片及單基因疾病檢測,準確性高,是目前檢測范圍最廣、準確性最高的產(chǎn)前診斷技術(shù)之一,被稱為產(chǎn)前診斷的金標準。
缺點:要用穿刺針刺入腹部,這讓很多準媽媽感到害怕。另外,羊穿流產(chǎn)率為0.3%左右,極個別的會出現(xiàn)細胞培養(yǎng)失敗,須改做其他檢查或重新穿刺,這也給準媽媽增添了不少心理負擔。
無創(chuàng)DNA檢查
下列情況可以選擇無創(chuàng)DNA檢查:高齡準媽媽或唐篩高危;放棄或者錯過唐篩的最佳時間;穿刺后細胞培養(yǎng)失敗的補救措施;恐懼羊水穿刺或出現(xiàn)羊水穿刺的禁忌癥等情況。
優(yōu)點:只需要抽取靜脈血,的確是沒有創(chuàng)傷;對于唐氏綜合征,它的檢出率大于99%,假陽性率低于1%,可以說檢出率、準確率很高。
缺點:檢測面窄,目前只針對21、18、13號染色體,并不能看到胎兒染色體的全部信息;仍然是“高級”的篩查,不能替*羊穿,無創(chuàng)結(jié)果高危仍需要羊穿確認,仍然存在假陰性(漏診唐氏綜合癥)的可能性,在部分媽媽中,可能存在檢測失敗從而耽誤診斷時間。另外,無創(chuàng)檢測費用偏高。
產(chǎn)前檢查該怎樣組合?
唐篩&羊穿:這是目前大部分準媽媽的選擇,也是比較經(jīng)濟安全的方式。先做唐氏篩查,高風險或伴發(fā)其他危險因素再行羊水穿刺、如果唐篩沒問題而不做羊穿,那么可能會漏掉唐氏患兒,取決于你選擇的唐篩檢出率。
唐篩&無創(chuàng):如果你唐篩結(jié)果只是接近臨界值,并無高危因素;或者唐篩結(jié)果正常,只是高齡因素;或者你害怕穿刺、心理負擔太重,可以選擇無創(chuàng)。這種組合也會漏掉唐氏患兒,同樣取決于你選擇的唐篩檢出率。而且,這種組合還會漏掉少見的染色體異常,因為無創(chuàng)只檢測常見的3條染色體。如果無創(chuàng)結(jié)果正常的話,你就不用進行羊水穿刺了,所以也就失去了檢測少見染色體異常的機會。
無創(chuàng)&羊穿:這是篩查唐氏綜合征最理想的組合方式。只是由于目前無創(chuàng)檢測費用太高,還不像普通唐篩那么普及。這種組合漏掉唐氏患兒的機會最小,需要羊水穿刺的準媽媽,人數(shù)最少。但也存在可能會漏掉少見染色體異常的情況,但畢竟這樣的幾率很小。
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無創(chuàng)&羊穿:這是篩查唐氏綜合征最理想的組合方式。只是由于目前無創(chuàng)檢測費用太高,還不像普通唐篩那么普及。這種組合漏掉唐氏患兒的機會最小,需要羊水穿刺的準媽媽,人數(shù)最少。但也存在可能會漏掉少見染色體異常的情況,但畢竟這樣的幾率很小。