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家族性高膽固醇血癥如何判斷？

發(fā)表于2021-06-21 18:29:00 58 0
對(duì)于大多數(shù)病例而言，根據(jù)血漿膽固醇和甘油三酯濃度、常染色體顯性遺傳家族史，結(jié)合肌腱黃色瘤等特征性臨床表現(xiàn)即可初步作出臨床診斷。需與FH相鑒別的是多基因高膽固醇血癥，后者血漿膽固醇僅輕度升高，出現(xiàn)時(shí)間晚，不伴肌腱黃色瘤，一級(jí)親屬中不表現(xiàn)顯性遺傳。對(duì)于少數(shù)伴有血漿甘油三酯濃度升高的FH患者，尚需與家族性混合性高脂血癥相鑒別。大約有10％～15%的病例，單從血漿總膽固醇或LDL-C水平難以明確，F(xiàn)H的確診要依靠LDLR功能測(cè)定和LDLR基因的檢測(cè)。
鑒于FH發(fā)病率高，危害性大（尤其純合子），尚無(wú)特效治療方法。產(chǎn)前診斷有利于及時(shí)施行選擇性人工流產(chǎn)、引產(chǎn)，防止先天缺陷兒的出生。現(xiàn)有的產(chǎn)前診斷方法主要包括：胎兒血膽固醇濃度測(cè)定、LDLR功能測(cè)定、以及從基因水平檢測(cè)LDLR的缺陷。
對(duì)于FH的治療主要包括飲食治療和藥物治療。食療的目的是降低血漿LDL－C濃度。低膽固醇、低脂肪、高碳水化合物的飲食方案有助于降低血漿TC和LDL-C的濃度。b-羥基-b-甲基戊二酰輔酶A（HMG-CoA）還原酶抑制劑是治療FH的首選藥物。常用的此類(lèi)藥物為他汀類(lèi)如洛伐他?。↙ovastatin）、辛伐他?。⊿imvastatin）、普伐他?。≒ravastatin）等。由于膽固醇在腸內(nèi)吸收后再回到合成膽固醇的器官肝臟，膽酸吸收藥物如cholestyramine的使用可以
（1〕使膽固醇從體內(nèi)排出，從而降低血漿膽固醇水平。
（2〕血循環(huán)中膽固醇水平的降低可以刺激肝臟細(xì)胞LDL受體生成的增多，但肝細(xì)胞間膽固醇水平的降低也會(huì)刺激肝細(xì)胞膽固醇合成的增多。

兩種的結(jié)果只能使血漿膽固醇降低15%～20％。膽酸吸收藥物與能通過(guò)抑制HMG－CoA降解酶活性從而降低膽固醇的合成藥物（如Lovastatin）聯(lián)合使用可以增強(qiáng)療效。膽固醇合成的降低可以促使LDL受體的生成。這樣的綜合性療法通?？梢允闺s合子患者的血漿膽固醇水平降低到正常人水平。另外，幾種不同作用機(jī)制的降脂藥聯(lián)合應(yīng)用或與纖維酸衍生物類(lèi)藥物（吉非羅齊、安妥明等）合用可增強(qiáng)療效，使血漿LDL-C水平下降30%～50%。
FH患者早期就可患冠心病和廣泛的動(dòng)脈粥樣硬化，多死于心血管疾病，未得到有效治療的純合子很難活到成年。雖然飲食、藥物、血漿LDL分離、肝移值等昂貴的治療方法可延長(zhǎng)患者的生命，但預(yù)后不佳，尤其對(duì)于純合子而言。因此，準(zhǔn)確的產(chǎn)前診斷能早期為父母決定是否保留患兒提供信息，是預(yù)防FH的重要手段。
對(duì)FH有效的預(yù)防重點(diǎn)是查出攜帶者，早期治療，對(duì)家系成員進(jìn)行婚育指導(dǎo)，并對(duì)高危胎兒進(jìn)行產(chǎn)前檢測(cè)。主要的檢測(cè)對(duì)象為FH家族成員，父母已生過(guò)一個(gè)FH純合子以及FH高發(fā)地區(qū)的人群。對(duì)產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)的FH純合子胎兒建議進(jìn)行人工流產(chǎn)。
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