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第三*試管嬰兒技術能篩查和預防哪些疾病呢?
發(fā)表于2021-06-21 17:59:13
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我國有一部分家庭是能生而不敢生,這是因為這些家庭通常有家族遺傳病史,為了避免子孫后天再受到病痛的折磨,他們選擇隱忍,選擇不生育后*。但是,自從第三*試管嬰兒技術問世以來,幫助了很多有家族遺傳病史的家庭,讓他們擁有健康的小寶寶。那第三*試管嬰兒技術到底能篩查和預防哪些疾病呢?
大體上遺傳性疾病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病。
1、單基因遺傳病是指由單個致病基因所導致的遺傳病,如地中海貧血,血友病,營養(yǎng)不良等;
2、染色體病是指染色體結構或數(shù)目改變導致的一大類疾病,數(shù)目改變通常有明顯的表型異常,如低智,特殊面容,生長發(fā)育落后等,而結構改變是否有表型異常則取決于有否基因數(shù)量的增減,如果結構改變伴隨基因數(shù)量增加,稱為非平衡性結構重排,其后果等同于前述的染色體數(shù)目改變,相反,如果結構改變的同時基因數(shù)量保持不變,稱為平衡性結構重排,患者不會有任何外表或智力異常,但會影響生育,臨床上流產(chǎn)患者中常見這類染色體異常;
3、多基因遺傳病由于致病基因眾多,并且其是否發(fā)病有環(huán)境因素的作用,目前還不能通過 PGD 對后*是否易患作出判斷。理論上單基因遺傳病只要致病基因明確的都可以通過 PGD 對后*進行篩選,但由于技術的高難度和高成本,目前臨床上僅對有限的幾種單基因病提供 PGD 診斷。染色體疾病絕大多數(shù)都可以通過 PGD 篩選后*。多基因遺傳病則需要多個基因協(xié)同作用,加上一定的環(huán)境因素才會發(fā)病,例如高血壓,腫瘤,糖尿病等。
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大體上遺傳性疾病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病。
1、單基因遺傳病是指由單個致病基因所導致的遺傳病,如地中海貧血,血友病,營養(yǎng)不良等;
2、染色體病是指染色體結構或數(shù)目改變導致的一大類疾病,數(shù)目改變通常有明顯的表型異常,如低智,特殊面容,生長發(fā)育落后等,而結構改變是否有表型異常則取決于有否基因數(shù)量的增減,如果結構改變伴隨基因數(shù)量增加,稱為非平衡性結構重排,其后果等同于前述的染色體數(shù)目改變,相反,如果結構改變的同時基因數(shù)量保持不變,稱為平衡性結構重排,患者不會有任何外表或智力異常,但會影響生育,臨床上流產(chǎn)患者中常見這類染色體異常;
3、多基因遺傳病由于致病基因眾多,并且其是否發(fā)病有環(huán)境因素的作用,目前還不能通過 PGD 對后*是否易患作出判斷。理論上單基因遺傳病只要致病基因明確的都可以通過 PGD 對后*進行篩選,但由于技術的高難度和高成本,目前臨床上僅對有限的幾種單基因病提供 PGD 診斷。染色體疾病絕大多數(shù)都可以通過 PGD 篩選后*。多基因遺傳病則需要多個基因協(xié)同作用,加上一定的環(huán)境因素才會發(fā)病,例如高血壓,腫瘤,糖尿病等。