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試管嬰兒反復失敗，警惕女性遺傳缺陷

發(fā)表于2021-06-21 17:49:31 49 0
自1978年世界上首例試管嬰兒誕生以來，試管嬰兒技術已經走過40余年。試管嬰兒技術的主要發(fā)明人羅伯特.愛德華茲于2010年獲得諾貝爾生理或醫(yī)學獎，標志著全世界對試管嬰兒技術及其價值的充分認可。迄今，試管嬰兒技術已為眾多不孕不育夫婦帶來了福音，圓了無數(shù)不孕家庭生育寶寶的夢想。但是，也有一部分不孕夫婦反復經歷著試管嬰兒失敗的痛苦，患者和醫(yī)生都迫切地想知道原因。

試管嬰兒反復失敗，警惕女性遺傳缺陷
自1978年世界上首例試管嬰兒在英國誕生，試管嬰兒技術已經走過40余年春秋，為全世界不孕不育夫婦帶來了福音，圓了眾多不孕家庭生育寶寶的夢想。但是，現(xiàn)實中也有一部分不孕夫婦反復經歷著試管嬰兒失敗的痛苦，他們四處求醫(yī)、反復各種檢查、服用各種藥物，但是卻難以找到病因或者只能找到一些似是而非的病因。這個時候，我們需要警惕女性遺傳性缺陷的可能。
在介紹女性遺傳性缺陷導致反復試管失敗之前，先讓我們簡單的了解一下“單基因遺傳病”。
單基因遺傳病
單基因遺傳病是指一對等位基因突變導致的疾病。簡單來說就是疾病的發(fā)生是由一個基因突變導致的，跟環(huán)境沒有或者基本沒有關系。與這一概念相區(qū)別的是多基因疾病，后者是指疾病的發(fā)生不僅和多個基因有關，還由環(huán)境和生活方式因素疊加導致。我們熟悉的高血壓、糖尿病大多屬于多基因疾病。
不同疾病的遺傳方式不同，家族再發(fā)風險也不同。單基因遺傳病還有一個重要特點就是家族再發(fā)風險高。
但是，這絕不是說患者的前輩或家族中一定有相似的患者。比如說有一種單基因遺傳病呈“常染色體隱性遺傳”，往往他們的父母都是正常人，上*中也沒有相似的患者，但是父母分別攜帶有致病基因，他們同時把致病基因傳遞給了同一個后*，就會發(fā)病。所以，您絕對不能通過家族中沒有這類疾病而完全否認遺傳性疾病的可能。
單基因疾病的病因說起來簡單，由基因突變導致，但是在人類2-3萬個基因中找到這個致病基因可不容易，往往需要結合大的家系樣本調查和遺傳學實驗分析以最終確定致病基因。但是，在生殖醫(yī)學領域，由于“不孕不育”概念籠統(tǒng)，病因多樣，且不孕不育導致患者沒有生育能力，也就往往缺乏大的疾病家系，所以一直以來發(fā)現(xiàn)的與生殖相關的單基因疾病很少。
試管嬰兒技術和二*測序技術
隨著試管嬰兒技術的發(fā)展，我們可以在實驗室顯微鏡下準確的觀察到女性*子發(fā)育、受精、胚胎細胞分裂等一系列過程。這使得我們能夠準確的得知不孕女性具體的問題出在哪個環(huán)節(jié)。如果患者反復在相同環(huán)節(jié)出現(xiàn)問題且無法解釋，那么就要考慮是否由遺傳基因的缺陷導致。這時，科學家們可以通過二*測序技術準確找到某個缺陷的基因。
在女性不孕致病基因的鑒定過程中，二*測序技術使我們擺脫了對疾病大家系的依賴：只要對患者核心家系成員，也就是患者及其父母行全基因組測序，結合生物信息學分析就可以找到他們的致病基因。近年來，借助二*測序技術，國內科學家已陸續(xù)發(fā)現(xiàn)多個導致女性反復試管失敗和不孕的致病基因。
導致反復試管失敗和女性不孕的致病基因
隊近些年來發(fā)現(xiàn)多個導致女性不孕的致病基因，如：
2016年，在一個涉及三*的不孕家系中發(fā)現(xiàn)，患者試管嬰兒治療過程中表現(xiàn)為反復*子不成熟，通過二*測序技術發(fā)現(xiàn)TUBB8基因突變是導致他們不孕的原因。
2016年，在一個三姐妹不孕的家系中發(fā)現(xiàn)，患者反復試管治療中胚胎表現(xiàn)為發(fā)育停滯，他們的父母是近親結婚，通過二*測序技術發(fā)現(xiàn)PADI6突變是導致他們不孕的原因。
2018年，在4個不孕患者中發(fā)現(xiàn)，他們在試管治療中表現(xiàn)為反復*子受精失敗，其中3個家系女方父母均是近親結婚，通過二*測序技術發(fā)現(xiàn)WEE2突變是導致他們受精失敗和不孕的原因。
2019年，在4個不孕家系中發(fā)現(xiàn)，女性患者在試管嬰兒治療過程中，所有*子取出后很快死亡，即使部分*子能夠正常受精，也在分裂之前死亡。通過二*測序技術發(fā)現(xiàn)PANX1基因突變是導致*子死亡的病因。
此外，目前發(fā)現(xiàn)的導致反復試管失敗的相關的致病基因還有ZP1、ZP3、PATL2、TLE6、NLRP2、NLRP5等。相信，新的致病基因還會不斷的被發(fā)現(xiàn)。
結語
如果您反復試管失敗，特別是每次導致失敗的環(huán)節(jié)相似，比如是*子不成熟、不受精、胚胎質量差等，建議您到生殖遺傳咨詢門診咨詢，排查一下是否存在遺傳缺陷，避免不必要的反復試管嬰兒治療。
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