夭夭直播官方版-夭夭直播免费版app下载-夭夭直播永久免费版下载

試管之家»服務機構(gòu)»優(yōu)孕行»公司新聞

哪些人適合做“第三*試管嬰兒”

發(fā)表于2021-06-21 17:48:59 183 0
遺傳性疾病是指染色體畸變或者基因突變所導致的一類疾病，具有嚴重致殘、致畸、致死性，且大多沒有有效的治療措施。孕中期的產(chǎn)前診斷是重要二級預防措施，“第三*試管嬰兒技術(shù)”（PGD），作為一種孕前診斷，為遺傳性疾病生育高風險夫婦提供了另一種選擇。

哪些人適合做“第三*試管嬰兒”
胚胎植入前遺傳學診斷，俗稱“第三*試管嬰兒”，英文簡稱PGD。是指對于有遺傳性出生缺陷生育高風險的夫婦，在常規(guī)試管嬰兒治療程序中，當胚胎在體外培養(yǎng)3～6天后，活檢1個或數(shù)個細胞進行遺傳學檢測，甄別具有遺傳缺陷的胚胎，將正常胚胎移植入母體子宮，避免女方反復自然流產(chǎn)或者懷上遺傳缺陷胎兒。
1990年，英國Handyside教授及其團隊報道世界上第一例PGD試管嬰兒誕生，是通過來避免性連鎖遺傳性疾病發(fā)生。
隨著技術(shù)的成熟和進步，PGD的應用范圍有了進一步的擴展，目前主要應用的人群有：
1、染色體異常
染色體異?？煞譃閿?shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常。其中結(jié)構(gòu)異常有相互平衡易位、羅氏易位、倒位等，攜帶這類染色體結(jié)構(gòu)異常者常常表型正常，只是在生育年齡出現(xiàn)不孕不育、反復自然流產(chǎn)、生育畸形智障兒后，行染色體檢查才被發(fā)現(xiàn)。這類染色體結(jié)構(gòu)異常攜帶者所產(chǎn)生的生殖細胞可能出現(xiàn)染色體不平衡畸變，從而導致不良妊娠結(jié)局。其產(chǎn)生正常生殖細胞的概率因人而異，和結(jié)構(gòu)異常的類型、所涉及的染色體以及斷裂點的位置有關。PGD可以選擇染色體平衡的胚胎進行移植，避免反復自然流產(chǎn)的發(fā)生。
2、單基因疾病
單基因疾病是指由一對等位基因突變即可導致的疾病，如先天性耳聾、脊肌萎縮癥、地中海貧血、脊髓小腦共濟失調(diào)等。人類已知的單基因疾病達6000～7000種，其中已明確致病基因的有約4000種。有家族史的生育高風險夫婦，可以通過試管嬰兒程序，對胚胎突變基因位點的直接序列分析和多態(tài)位點的連鎖分析可以準確的判斷胚胎是否致病，近年來，二*測序技術(shù)在這一領域的應用大大增加了單基因病PGD的準確率和檢測效率。
3、遺傳易感基因的剔除
某些多基因病具有高度的遺傳度，即某個基因突變導致患病風險明顯增加。典型的例子就是BRCA1/BRCA2基因突變攜帶者發(fā)生乳腺癌和*巢癌的風險大大增加，而且致病基因會以50%的風險遺傳給后*。PGD也可以用于阻斷家族中遺傳易感基因的傳遞。
4、HLA配型選擇
對于一些惡性血液系統(tǒng)疾病，骨髓移植常常是有效的治愈手段，但是無法尋得HLA配型相同供體常常讓這類患者失去了生的機會。HLA配型選擇即是通過試管嬰兒技術(shù)，選擇生育一個HLA配型和第一個患兒相同的寶寶，取其臍帶血干細胞或者骨髓干細胞治療其患病的哥哥或姐姐，這個寶寶也被稱為“救世主嬰兒”。2000年，世界上首例HLA配型選擇嬰兒在美國出生，他的臍帶血干細胞被收集用于治療他患病的姐姐。
5、胚胎非整倍體篩查
試管嬰兒技術(shù)過程中的胚胎染色體非整倍體比較常見，并且在高齡女性、反復自然流產(chǎn)、反復種植失敗、嚴重男性不育患者中發(fā)生率更高，所以通過檢測胚胎染色體非整倍體性，選擇整倍體胚胎移植，可以提高試管嬰兒的成功率，這也被稱為胚胎植入前遺傳學篩查（PGS）。PGS選擇性單胚胎移植，可以在不影響試管嬰兒成功率的基礎上，有效降低多胎妊娠風險。
結(jié)語
遺傳性出生缺陷種類繁多、涉及全身各個系統(tǒng)，而很多出生缺陷目前病因診斷不明。對于遺傳病因診斷不明的先天缺陷，目前還沒有辦法通過試管嬰兒技術(shù)降低遺傳再發(fā)風險。此外，在PGD的技術(shù)過程中，藥物超促排*、取*手術(shù)、胚胎培養(yǎng)、胚胎活檢等過程中也存在各種風險，所以患者在選擇PGD之前需要進行充分的生育遺傳咨詢，權(quán)衡利弊，選擇一種適合的生育方式。
快速回復 快速發(fā)帖 返回列表
微信 QQ好友 QQ空間 新浪微博 豆瓣 更多平臺