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遺傳學(xué)疾病人群

發(fā)表于2021-06-17 17:57:22 52 0
目前人類遺傳疾病越有4000多種，而通過PGD遺傳學(xué)診斷 可以最高甄別，檢測出135中遺傳學(xué)疾病從而避免重癥嬰兒的出現(xiàn)。   　　俄羅斯第三*試管嬰兒技術(shù)已經(jīng)相當成熟，在試管嬰兒領(lǐng)域于美國齊名，而三*技術(shù)可以檢測出染色體異位問題，通過PDG技術(shù)避免兩百多種遺傳疾病，且技術(shù)的不斷創(chuàng)新將人類的生殖健康推向了極限。
　　PGD(preimplantation genetic diagnosis)，即種植前的基因診斷，主要用于檢測胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因。在二*試管嬰兒技術(shù)基礎(chǔ)上獎精子*子在體外結(jié)合形成受精*，并發(fā)育成胚胎后，在植前進行基因檢測，以便使體外授精的試管嬰兒避免一些遺傳疾病并能提升試管嬰兒成功率。

　　一個正常健康的人體含有23對染色體共46條，而*細胞可以受精前要進行一次減數(shù)分裂。變成兩組，每組23個人色體的極體結(jié)構(gòu)，PGD檢測是指從體外受精的胚胎中取1到數(shù)個細胞或者取*細胞的第一極體在種植前進行基因分析，可用以鑒定胚胎性別，分析胚胎染色體，然后移植基因正常的胚胎，從而達到優(yōu)生優(yōu)育的目的。也有有些人利用第三*試管嬰兒技術(shù)懷雙胞胎。這種孕前基因診斷(PGD)的胚胎分析技術(shù)，已經(jīng)使用了數(shù)年，用于鑒定那些父母有遺傳病史的胎兒是否有不健康的跡象，比如膽囊纖維化或者血友病，地中海貧血癥等等。
　　目前人類遺傳疾病越有4000多種，而通過PGD遺傳學(xué)診斷 可以最高甄別，檢測出135中遺傳學(xué)疾病從而避免重癥嬰兒的出現(xiàn)。而俄羅斯的試管嬰兒中心，則是最頂尖級別的遺傳學(xué)篩查中心，其中心主任，“俄羅斯功勛醫(yī)師” 醫(yī)學(xué)博士后尤里-尼古拉洛維奇表示：“隨著目前技術(shù)的提高我們有望突破目前的遺傳學(xué)甄別疾病的上線，成為全球頂尖的實驗室，為更多的患者們提供精確的醫(yī)療服務(wù)?！?br />
　　目前該中心能做的遺傳學(xué)篩查主要有如下疾?。?br /> 　　1、Addison病(并有腦硬化) 2、腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良 3、腎上腺發(fā)育不良 4、血球蛋白血病(Bruton型) 5、血球蛋白血病(瑞士型) 6、眼部白化病 7、白化病—耳聾綜合征 8、 Wiskott-Aldrich綜合征 9、 Alport綜合征
　　10、釉質(zhì)生長不全(成熟低下型) 11、釉質(zhì)生長不全(發(fā)育不良型) 12、遺傳性低色素性貧血 13、血管角質(zhì)瘤Fabry病　14、先天性白內(nèi)障 15、小腦共濟失調(diào) 16、Xg血型系統(tǒng)　17、擴散性腦硬化 18、腓骨肌萎縮癥(Charcot-Marie-Tooth，CMT)
　　19、無脈絡(luò)膜癥 20、脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜病變 21、色盲(綠色系列型) 22、膽囊纖維化和血友病是做第三*試管嬰兒常見病 23、腎源性尿崩癥 24、尿崩癥(神經(jīng)垂體型) 25、先天性角化不良　26、外胚層發(fā)育不全(無汗型)
　　27、Ehlers-Danlos綜合征(第V類型) 28 、面生殖發(fā)育不全(Aarskog綜合征) 29、局灶性皮膚發(fā)育不良(與X染色體有關(guān)聯(lián)的顯性，對男性而言可致死) 30、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥 31、糖原貯積(第VIII類型) 32、性腺發(fā)育不全(xy女性類型)
　　33、慢性肉芽腫病 34、血友病A 35、血友病B 36、腦積水(中腦水管狹窄) 37、低磷酸血性佝僂病 38、魚鱗癬 39、色素失節(jié)癥(與X染色體有關(guān)聯(lián)的顯性，對男性而言可致死) 40、Kallmann綜合征 41、Spinulosa毛囊角化病
　　42、Lesch-Nyhan綜合癥(次黃嘌呤-鳥嘌呤-磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶缺乏) 43、Lowe(眼腦腎)綜合癥 44、視網(wǎng)膜黃斑營養(yǎng)不良 45、Menkes綜合癥 46.智力遲緩(FMRI型)，唐氏綜合征做先天唐篩有用，第三*試管嬰兒還可查很多智障。
　　47智力遲緩(FRAXE型) 4
　　8.智力遲緩(MRXI型) 49.小眼癥(并有多種畸形)(Lenz綜合癥) 50.黏多糖貯積病II(Hunter綜合征) 51.肌營養(yǎng)不良(Becker型)　52.肌營養(yǎng)不良(Duchenne型) 53.肌營養(yǎng)不良(Emery-Dreifuss型)
　　54.肌小管肌病 55.先天性靜止性夜盲癥　56.Norrie’s(假性神經(jīng)膠質(zhì)瘤)　57.眼球震顫(眼球運動的或抽動的)　58.鳥氨酸甲酰轉(zhuǎn)移酶缺陷癥(高氨血癥第I類型)　59.口-面-指(趾)綜合癥(第I類型)(與X染色體有關(guān)聯(lián)的顯性，對男性而言可致死)
　　60.感覺性聾癥(并有共濟失調(diào)和喪失視力)　61.感覺性聾癥(DNFZ型)　62、磷酸甘油酸激酶缺乏 63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏　64、 Reifenstein綜合癥　65、視網(wǎng)膜色素變性　67、痙攣性麻痹　68、脊椎肌萎縮
　　69、遲發(fā)性脊椎骨骼發(fā)育不全　70、睪丸女性化綜合征　71、遺傳性血小板減少癥　72、甲狀腺素-結(jié)合球蛋白缺乏或變種　73 、Xg血型系統(tǒng)
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