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石家莊市婦產(chǎn)醫(yī)院運(yùn)用第三*試管嬰兒技術(shù)成功阻斷單基因病*際傳遞

發(fā)表于2020-08-05 11:46:32 937 0
　　當(dāng)家族性肥厚型心肌病遇到第三*試管嬰兒技術(shù)（PGD），如何成功助力妊娠呢？日前，石家莊市婦產(chǎn)醫(yī)院成功完成第一例單基因病妊娠，目前已妊娠3個(gè)月。



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　　病例回顧

　　一次偶然的機(jī)會(huì)，王先生發(fā)現(xiàn)自己是家族性肥厚型心肌病患者，該病屬于常染色體顯性遺傳病，經(jīng)基因診斷明確王先生致病基因?yàn)镻RKAG2，常染色體顯性遺傳，有50%的概率生育患病的胎兒，具體見(jiàn)下表：

　　表1與受檢者臨床表型高度相關(guān)的基因變異

　　收集患者及相關(guān)家系成員的原始臨床資料及遺傳檢測(cè)結(jié)果，繪制系譜圖。

　　正處于備孕期的王先生夫婦來(lái)到石家莊市婦產(chǎn)醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心，希望能通過(guò)三*PGD技術(shù)，擁有健康寶寶。經(jīng)遺傳咨詢及患者知情同意后，進(jìn)入三*試管嬰兒PGD周期。

　　生殖醫(yī)學(xué)中心工作人員采集王先生家系成員的外周血和口腔黏膜上皮細(xì)胞樣本實(shí)施PGD前的預(yù)實(shí)驗(yàn)，家系成員中攜帶PRKAG2基因，c.905G>A突變位點(diǎn)的樣本均驗(yàn)證成功，并成功構(gòu)建SNP單體型。

　　圖2 NM_016203 PRKAG2,c.905G>A位點(diǎn)驗(yàn)證結(jié)果

　　2019年5月，生殖醫(yī)學(xué)中心開(kāi)始為王先生夫婦進(jìn)行第三*試管嬰兒PGD促排*：拮抗劑方案，果納芬225U啟動(dòng)促排*，COH11天，獲*20枚，ICSI受精14枚，培養(yǎng)成囊胚7枚。活檢樣本采集后置于專用的樣本保存液中，并迅速冷凍-20℃保存。樣本采用ChromswiftTM進(jìn)行單細(xì)胞全基因組擴(kuò)增，擴(kuò)增產(chǎn)物進(jìn)行致病位點(diǎn)一*Sanger測(cè)序檢測(cè)并結(jié)合SNP連鎖分析綜合評(píng)估胚胎的致病位點(diǎn)攜帶情況，同時(shí)采用高通量測(cè)序NGS檢測(cè)染色體非整倍體，最終檢測(cè)獲得1枚不攜帶致病基因位點(diǎn)且染色體拷貝數(shù)正常的胚胎。

　　圖3囊胚PGD檢測(cè)結(jié)果

　　2020年元旦，生殖中心為王先生的愛(ài)人進(jìn)行促排*周期復(fù)蘇胚胎移植，移植后2周，血清HCG2299.69mIU/ml，移植后4周，B超顯示宮內(nèi)妊娠，單活胎。目前，王先生的愛(ài)人妊娠三個(gè)月，現(xiàn)繼續(xù)妊娠中。

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　　科普時(shí)間

　　家族性肥厚型心肌病是什么？

　　肥厚性心肌?。℉CM）是以心肌非對(duì)稱性肥厚、心室腔大小正?？s小、左心室血液充盈受阻、舒張期順應(yīng)性下降為基本病理特征的心肌疾病。該疾病不僅會(huì)導(dǎo)致呼吸困難，還會(huì)造成心前區(qū)的疼痛，乏力，頭暈或暈厥，造成心悸和猝死以及心力衰竭等嚴(yán)重的后果。

　　臨床研究發(fā)現(xiàn)，50%以上的肥厚性心肌病的發(fā)病呈家族聚集性，故稱為家族性肥厚型心肌病。分子遺傳學(xué)研究證實(shí)其為常染色體顯性遺傳不同程度的外顯率，主要是由編碼肌小節(jié)收縮蛋白的基因突變所致。迄今已確定了至少9個(gè)基因和140多種突變與肥厚性心肌病的發(fā)病有關(guān)。

　　家族性肥厚型心肌病與遺傳的關(guān)系

　　據(jù)悉，全世界每500人就有一人患有家族性肥厚型心肌?。℉CM）。該疾病大部分是以常染色體顯性遺傳的方式遺傳，這意味著兩個(gè)拷貝的基因只要有一個(gè)拷貝出現(xiàn)問(wèn)題就會(huì)致病，在極罕見(jiàn)的情況下，有患者攜帶有兩個(gè)致病基因拷貝，其臨床癥狀將會(huì)非常嚴(yán)重。大多數(shù)情況下，患者的父親或母親也是患者。

　　肥厚型心肌病已報(bào)道的相關(guān)突變超過(guò)900種，主要有β肌球蛋白重鏈基因、肌球蛋白結(jié)合蛋白C基因、心臟肌鈣蛋白T基因等13個(gè)心臟肌節(jié)蛋白基因以及相關(guān)的線粒體基因，臨床表型多樣。甚至在同一家庭內(nèi)，家族性肥厚型心肌病的癥狀也是不同的。

　　第三*試管嬰兒技術(shù)（PGD）

　　PGD技術(shù)可在胚胎植入子宮前通過(guò)選擇幾個(gè)細(xì)胞來(lái)檢測(cè)這個(gè)胚胎是否攜帶遺傳病基因或者為異常染色體胚胎，通過(guò)篩除有問(wèn)題的胚胎，挑選正常的胚胎植入子宮，以期獲得正常的妊娠，提高患者的臨床妊娠率，達(dá)到避免出生遺傳缺陷患兒的目的。

　　出品：外宣醫(yī)聯(lián)部

　　文字：生殖醫(yī)學(xué)中心梁瑩外宣醫(yī)聯(lián)部程暉媛

　　排版：外宣醫(yī)聯(lián)部徐莉

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