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如果染色體異常還能做試管嬰兒嗎？

發(fā)表于2020-03-24 15:01:05 2456 0

其實得了不孕不育癥狀的患者，其中有部分的人，在醫(yī)院檢查是沒什么問題的，醫(yī)院檢查結(jié)果也是身體健康，但是在生孩子的情況下，卻經(jīng)常的會胎停流產(chǎn)，這些患者在國內(nèi)三甲醫(yī)院科室中求醫(yī)問診，后來才檢查出事身體的染色體平衡易位、又或者是染色體羅氏易位了，問題來了這類的患者經(jīng)常會問的問題：如果發(fā)生了染色體異常還能做試管寶寶嗎？

染色體平衡易位

染色體平衡易位是兩條不同源的染色體各發(fā)生斷裂后，互相變位重接而形成兩條結(jié)構(gòu)上重排的染色體稱相互易位。這種易位大多數(shù)都保留了原有基因總數(shù)，對基因作用和個人發(fā)育一般無嚴重影響。所以，平衡易位攜帶者通常不會患有異常表型，外貌、智力和發(fā)育等通常都是正常的。

可是他們的后*卻出現(xiàn)了問題。當平衡易位攜帶者與正常人生育時，他們的后*將從父母雙方各得到一條染色體，就有可能獲得一條異常染色體，造成某一易位節(jié)段的增多或減少，破壞了遺傳物質(zhì)的平衡，這樣的胎兒一般會自然流產(chǎn)或畸形。

按照遺傳方式，平衡易位攜帶者與正常人生育時，后*的染色體會出現(xiàn)以下幾種情況。其中只有遺傳物質(zhì)平衡只占1/9，其中1/18為染色體健康，1/18為染色體平衡易位。

染色體羅氏易位

羅氏易位是當兩個近端著絲粒染色體在著絲粒部位或著絲粒附近部位發(fā)生斷裂后，二者的長臂在著絲粒處接合在一起，形成一條由長臂構(gòu)成的衍生染色體；兩個短臂則構(gòu)成一個小染色體，小染色體往往在第二次分裂時丟失，這可能由于其缺乏著絲?；蛘呤怯捎谄渫耆僧惾旧|(zhì)構(gòu)成所致。

由于丟失的小染色體幾乎全是異染色質(zhì)，而由兩條長臂構(gòu)成的染色體上則幾乎包含了兩條染色體的全部基因，因此，羅伯遜易位攜帶者雖然只有45條染色體，但表型一般正常。

??可是當羅氏易位攜帶者和正常人生育時，他們的后*存在染色體異常的風(fēng)險，按照遺傳原理，他們的后*的染色體可能出現(xiàn)以下幾種情況：其實罹患三體綜合征的概率是1/3，部分三體綜合征胎兒可以正常出生，但也會是先天愚型或畸形兒。

而羅氏易位攜帶者生育健康孩子的概率只有1/3，其中染色體健康的概率只有1/6，其中1/6也是羅氏異位。

羅氏易位攜帶者治療方法

目前的治療方法，基本都是用第三*試管嬰兒技術(shù)來解決這個羅氏易位攜帶者和平衡易位攜帶者生孩子的問題。第三*的試管嬰兒技術(shù)也是胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGD），第三*試管技術(shù)和之前試管嬰兒技術(shù)不同的是能在體外胚胎發(fā)育的基礎(chǔ)上加了胚胎移植前遺傳學(xué)診斷，保證移植的胚胎是健康的沒有被感染。