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東莞市婦幼保健院一項科技成果達到國際先進水平

發(fā)表于2019-10-29 19:34:52 425 0
    近日，由我院產前診斷中心、東莞市生殖與遺傳研究所和東莞博奧木華基因科技有限公司共同承擔的SSP-NIPT項目取得了重大成果，并于2017年6月16日通過成果鑒定會，專家一致認為該課題是當前醫(yī)學領域的熱點，水平高，難度大，其成果達到國際先進水平。技術鑒定組由來自包括廣州醫(yī)科大學在內的7個醫(yī)學院校和醫(yī)療單位的專家教授組成。
    SSP-NIPT即基于半導體的無創(chuàng)基因產前檢測技術，該課題負責人是東莞市婦幼保健院產前診斷中心學科帶頭人、東莞市生殖遺傳研究所副所長劉彥慧博士，研究團隊包括東莞市婦幼保健院醫(yī)學優(yōu)生遺傳科主任何怡、產前診斷實驗室副主任馬秋林、東莞博奧木華基因科技有限公司技術總監(jiān)黃銓飛博士和焦偉剛等21位研究成員，該團隊經(jīng)過長達4年余時間，共完成20萬余個病例研究，結果顯示SSP-NIPT對胎兒唐氏綜合征的檢出率高達99.97%，陽性預測值約為80%，遠遠高于常規(guī)血清學唐氏篩查技術，并首次通過大樣本證實了胎盤嵌合是導致SSP-NIPT假陽性的主要原因，同時也闡明了由于胎盤與胎兒DNA不完全一致，因此SSP-NIPT不可能替*羊膜腔穿刺做為最終診斷，也就是說SSP-NIPT結果為陽性的孕婦一定要通過羊膜腔穿刺做最終診斷。研究團隊還證實對于常見非整倍體的產前篩查，已接受了SSP-NIPT檢測的孕婦，再做超聲NT篩查和血清學唐氏篩查沒有價值。該研究團隊也提出，SSP-NIPT作為胎兒唐氏綜合征的產前檢測，目前主要待解決的問題是專業(yè)技術的培訓，包括遺傳檢測和遺傳咨詢等，因為，不了解檢測技術的利弊和科學的遺傳咨詢方式，將嚴重影響SSP-NIPT的臨床應用，甚至導致不良后果。
    東莞市婦幼保健院產前診斷中心建立于2011年，在全市最早開展產前診斷技術的單位，目前已發(fā)展成為集臨床和科研教學為一體的專業(yè)技術團隊，技術水平名列全國前茅，該團長期隊專注于產前篩查和產前診斷的技術研究，填補了我市多項技術空白，不斷獲得重大成果，承擔著全市產前診斷和技術指導工作，在降低我市出生缺陷率和提高我市出生人口素質方面做出了巨大貢獻。本次研究成果對于促進無創(chuàng)基因產前檢測技術發(fā)展具有重要作用，對最大程度的遏制唐氏綜合征的出生和降低出生缺陷具有十分重要的意義，同時，該成果也可成為行業(yè)標準修訂的參考依據(jù)和全國示范點，在推廣應用方面具有重要的借鑒價值。
（生殖中心、產前診斷中心  劉彥慧）



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