研究表明，精子發(fā)育過程中精子染色體三維(3D)結(jié)構(gòu)的變化會影響小鼠的生育能力。

　　精子和*子的發(fā)育，也稱為配子發(fā)生，涉及重組，即染色體之間基因的改組。根據(jù)新的研究，這個過程受到染色體3D結(jié)構(gòu)的影響——DNA的排列方式，以及基因組的哪些部分被連接，并且會影響精子的活力。

　　極光魯伊斯-Hererra博士從巴塞羅那自治大學和研究成果發(fā)表在主要作者自然傳播，解釋說：“研究表明，這兩個配子的形成和重組過程中的基因組組織的動力是由存在的影響染色體重排”。

　　該團隊比較了五種野生捕獲的小鼠種群和一組普通實驗室小鼠之間雄性小鼠的重組率。兩個野生小鼠種群中羅伯遜(Rb)融合的發(fā)生率很高，這是一種重組，其中雜散的染色體塊異常融合在一起，并可能導致人類遺傳病，如唐氏綜合癥。

　　他們發(fā)現(xiàn)，這些融合率較高的小鼠種群的重組率降低，這對配子發(fā)生和精子的活力產(chǎn)生了負面影響。在這些小鼠中觀察到更高水平的精子發(fā)育失敗和不活動精子。

　　該研究的合著者Covadonga Vara博士說：“結(jié)果表明重組發(fā)生的三維基因組背景的重要性，其中染色體重組等因素可以塑造給定物種的基因組構(gòu)成?！?/p>

　　研究表明，觀察到的影響可以部分解釋為Rb融合的存在影響了染色體的3D結(jié)構(gòu)。這種結(jié)構(gòu)的變化改變了染色體之間的相互作用，以及在染色體上編碼的基因的表達。

　　作者認為，這些融合的存在可能在將基因組的某些部分暴露于不同的調(diào)節(jié)機制或使原本不會混合的基因組區(qū)域之間改組方面發(fā)揮進化作用。

　　這項工作的發(fā)現(xiàn)可能有助于更好地了解適應(yīng)過程，并揭示影響人類生育能力和遺傳狀況的機制。