2024泰國(guó)試管嬰兒攻略索引:第三代,篩查診斷而非改變
試管home 2023-12-7 09:52 網(wǎng)絡(luò) 查看: 32 評(píng)論: 0 |原作者: 試管之家|來(lái)自: 網(wǎng)絡(luò)
泰國(guó)第三代試管受精的應(yīng)用時(shí)間相對(duì)早于國(guó)內(nèi)生殖中心。其目的是篩查和診斷胚胎染色體和基因異常,而不是改變?nèi)旧w或基因。其性別需求與第三代試管受精技術(shù)無(wú)關(guān)。 泰國(guó)試管嬰兒指南:第三代試管嬰兒指南:第三代試管嬰兒指南: 此外,三代試管嬰兒技術(shù)本身分為FISHH、ACG-H、NGS等,不同的技術(shù)應(yīng)用于不同的情況下,其收費(fèi)也有很大的差異,大多數(shù)泰國(guó)試管嬰兒還沒(méi)有進(jìn)行最新的NGS技術(shù)。 三代 - FISH
PGS-FISH臨床應(yīng)用于1990年,主要用于胚胎染色體檢查,但該技術(shù)只能篩查5對(duì)染色體,技術(shù)不完善,無(wú)法真正解決其他染色體異常或遺傳病患者的問(wèn)題。 然而,目前FISH技術(shù)存在的問(wèn)題是,所有染色體都不能一次檢測(cè)到。一般每個(gè)卵裂球細(xì)胞只能標(biāo)記5個(gè)染色體,大約需要5個(gè)小時(shí)。三輪FISH最多只能檢測(cè)13條染色體,隨著核變性次數(shù)的增加,探針的雜交效率也降低。因此,在對(duì)胚胎進(jìn)行非整倍體篩查的PGS中,不能同時(shí)篩查全套23條染色體,也不能實(shí)現(xiàn)真正的核分析。據(jù)報(bào)道,F(xiàn)ISH技術(shù)的應(yīng)用至少有20%的非整倍體漏診。 三代 - ACG-h
PGD-ACGH,也就是說(shuō),與FISH技術(shù)相比,囊胚移植前的基因檢測(cè)數(shù)據(jù)更準(zhǔn)確,其檢測(cè)范圍擴(kuò)大到23對(duì)染色體,從而提高試管受精的成功率。 比較基因組雜交技術(shù)(comparativegenomehybridization,CGH)它曾經(jīng)是在單細(xì)胞水平上提供整套染色體遺傳信息的唯一途徑。其原理是用不同的熒光色標(biāo)記DNA和參考DNA,然后逆向競(jìng)爭(zhēng)。通過(guò)雙色熒光強(qiáng)度比分析,可以檢測(cè)到全基因組DNA的缺失和增加,從而對(duì)全套染色體進(jìn)行遺傳分析。近年來(lái),隨著芯片CGH技術(shù)的發(fā)展,篩查時(shí)間縮短到48小時(shí)。多態(tài)性單核苷酸(singlenucleotidepolymophisms,SNP)芯片的原理不同于CGH芯片。在SNP芯片篩查中,胚胎染色體的單倍型可以通過(guò)與父母的SNP位點(diǎn)進(jìn)行比較來(lái)判斷,熒光強(qiáng)度也可以用來(lái)判斷染色體的數(shù)量。目前SNP芯片價(jià)格昂貴。 三代 - NGS
PGS采用高通量測(cè)序技術(shù)(Next generation sequencing, NGS),測(cè)序單細(xì)胞全基因組擴(kuò)增產(chǎn)物,得到成千上萬(wàn)的reads(堿基序列),然后與人類基因組的參考序列進(jìn)行比較。reads可以定位在基因組上,然后通過(guò)選擇一定長(zhǎng)度的窗口來(lái)計(jì)算窗口中的reads。因此,作為窗口的信號(hào)值(數(shù)字信號(hào)),信號(hào)會(huì)隨著測(cè)序深度和窗口的增加而穩(wěn)定。這些信號(hào)值穩(wěn)定的窗口是判斷染色體異常的基礎(chǔ)。對(duì)于二倍體區(qū)域(或整個(gè)染色體),如果信號(hào)值是正常值的1.5倍,則可以判斷為重復(fù)(或三倍體),如果是正常值的0.5倍,則可以判斷為缺失(或單倍體)。 體外受精技術(shù)給不孕夫婦帶來(lái)了希望,但對(duì)于一些老年、不明原因流產(chǎn)和反復(fù)不孕患者,即使通過(guò)體外受精,胚胎植入妊娠率仍不高,胚胎異常(如遺傳病、非全倍體胚胎)的發(fā)生率高達(dá)50%。因此,利用PGS技術(shù)選擇健康胚胎對(duì)這些患者尤為重要。 Tips:
科學(xué)研究發(fā)現(xiàn),健康胚胎是成功懷孕的關(guān)鍵。然而,40%-60%的試管受精胚胎有染色體異常,隨著孕婦年齡的增長(zhǎng),胚胎染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)越高。染色體異常是妊娠失敗和自然流產(chǎn)的主要原因。因此,健康的胚胎是試管受精成功的第一步,因此植入前的遺傳篩查(PDS)技術(shù)開(kāi)始越來(lái)越受到重視。 泰國(guó)試管嬰兒攻略指南
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