為什么第三*試管妊娠成功后，還一定要進行羊水穿刺？
游海
2022-5-5 11:45
試管之家
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摘要: 胚胎植入前遺傳學檢測（PGT）俗稱第三*試管嬰兒技術，該技術通過體外促排*，再進行胚胎的體外培養(yǎng)及外胚滋養(yǎng)層細胞的活檢來進行遺傳學的檢測，包括PGT-A（非整倍體篩查）、PGT-M（單基因病診斷）和PGT-SR（結 ...
胚胎植入前遺傳學檢測（PGT）俗稱第三*試管嬰兒技術，該技術通過體外促排*，再進行胚胎的體外培養(yǎng)及外胚滋養(yǎng)層細胞的活檢來進行遺傳學的檢測，包括PGT-A（非整倍體篩查）、PGT-M（單基因病診斷）和PGT-SR（結構異常）。 PGT-A適用于高齡（≥38歲）；自然流產≥３次、或２次自然流產且其中至少１次流產物檢查證實存在病理意義的染色體或基因異常的患者；不明原因反復種植失?。ㄒ浦?次及以上或移植高評分*裂期胚胎數4-6個或高評分囊胚數3個及以上均失敗）等患者。 PGT-M適用于具有生育染色體顯性遺傳病、染色體隱性遺傳病子*高風險的夫婦，且家族中的致病基因突變診斷明確或致病基因連鎖標記明確，如地中海貧血、多囊腎、神經性纖維瘤、血友病、脊髓性肌萎縮癥、軟骨發(fā)育不全、遺傳性耳聾等患者。
PGT-SR適用于夫婦任一方或雙方攜帶染色體結構異常，包括相互易位、羅氏易位、倒位、復雜易位、致病性微缺失或微重復等。 羊水穿刺術是在B超引導，將一根細長介入穿刺針穿過孕婦腹部、子宮壁，進入羊膜腔內，從而抽取一定量的胎兒游離細胞，進行檢測判斷胎兒是否患有染色體病、單基因病等。 為什么PGT治療后必須進行羊水穿刺診斷呢？ 一、PGT檢測技術本身的局限性 在胚胎活檢取材過程中，為了使胚胎不至于受到過多傷害，不能取太多細胞進行檢測。因此，每個胚胎只能取5-10個細胞進行檢測。通常需要對這些極少量的細胞進行遺傳物質的復制，在復制過程中，由于目前技術發(fā)展、儀器的限制，有可能發(fā)生檢測錯誤。這是現有檢測技術的局限性，無法完全避免。 另外，PGT的CNV的分辨率有限，4Mb以下的拷貝數異常檢測準確性較難保證，通過羊水穿刺可以達到100Kb的致病性CNV檢出，在復核PGT結果的同時，還可以有效預防PGT檢測能力以外的CNV異常導致的患兒出生。 二、胚胎固有特性——嵌合 胚胎由兩種或多種不同基因型的細胞組成，這種現象被稱為“嵌合”。 胚胎的細胞主要分為兩類，一類是將來發(fā)育成胎盤的滋養(yǎng)層細胞，這也是PGT活檢獲取的細胞；另一類是將來發(fā)育為胎兒的內細胞團細胞。如果這兩種細胞的基因型不同，就是嵌合現象，那么檢測時所取的細胞就不能*表胚胎全貌，更不能*表胎兒本身的真實情況，就容易發(fā)生誤診或漏診。 三、新發(fā)突變無法避免 父母基因向子*遺傳的過程中，染色體上可能發(fā)生基因突變。有的突變會產生有害的后果，有的則不會。 妊娠后的羊水穿刺產前診斷有可能發(fā)現新發(fā)突變，如果突變有害，就可以在胎兒出生前告訴孕婦，必要時進行引產，以免嚴重遺傳缺陷患兒出生。 無創(chuàng)產前基因檢測可以替*羊水穿刺嗎？ 無創(chuàng)產前檢測簡稱NIPT，是利用新一*高通量測序檢測胎兒染色體異常的產前篩查技術。 只需通過采集孕周為12-24周的孕婦外周血，計算胎兒患染色體非整倍體的風險，主要檢測21-三體、18三體及13-三體，還可提示其他染色體非整倍體及染色體缺失/重復。但是這項技術屬于篩查性質，如檢測為高風險仍然需考慮后續(xù)進行產前診斷確診。 此外，NIPT目前不能檢測平衡的染色體異常，例如相互易位與羅伯遜易位；更不能檢測基因異常導致的遺傳病。因此，無創(chuàng)產前診斷不可以替*羊水穿刺。 羊水穿刺，是預防三*試管嬰兒 出生缺陷的最后一道防線 根據目前的報告，PGT檢測與羊水穿刺結果不符合是非常罕見的，我院產前診斷中心針對PGT行介入性穿刺共43例，其中在我院生殖醫(yī)學中心行PGT共23例，結果均正?；蚍吓咛z測結果。截止目前，已順利分娩的有22例，新生嬰兒經檢查均發(fā)育正常。 但是每一個胚胎都是非常珍貴的，所以對于進行PGT治療后的病人必須進行羊水穿刺，做到真正的“雙保險”，以保證健康寶寶的誕生！ |
