三*試管嬰兒可以篩查哪些遺傳病?
游海
2022-5-5 11:17
試管之家
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摘要: 三*試管嬰兒可以篩查哪些遺傳病?第三*試管嬰兒能夠篩選檢測遺傳性疾病，主要的核心技術在于“囊胚植入前基因檢測技術”，簡稱PGS/PGD技術”。胚胎移植到母體前進行染色體或基因篩查檢測，將那些帶有致病基因的 ...
三*試管嬰兒可以篩查哪些遺傳病?第三*試管嬰兒能夠篩選檢測遺傳性疾病，主要的核心技術在于“囊胚植入前基因檢測技術”，簡稱PGS/PGD技術”。胚胎移植到母體前進行染色體或基因篩查檢測，將那些帶有致病基因的胚胎，在移植之前篩選出來，保障了下一*的安全。一般來說，我們常見的遺傳性疾病主要包括以下幾方面，下面跟隨小編一起來了解一下! 遺傳性疾病分三類： 1、單基因遺傳??； 2、多基因遺傳??； 3、染色體病。 01、單基因遺傳病： 單基因遺傳病，是指一對等位基因的突變導致的疾病，分別由顯性基因和隱性基因突變所致。所謂顯性基因是指等位基因、(一對同源染色體同位置上控制相對性狀的基因)中只要其中之一發(fā)生了突變即可導致疾病的基因。隱性基因是指只有當一對等位基因同時發(fā)生了突變才能致病的基因。 較為常見的單基因遺傳病有紅綠色盲、血友病、白化病等。 發(fā)病率每年都會有所改變，說一個大概的參考值： 色盲：男性5.08%，女性0.86%。 甲型血友病：其男性發(fā)病率為1/5000，女性極少，據(jù)已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的病例，全國現(xiàn)在僅有2例，原因是只有患血友病的男子，與攜帶血友病的基因的女子，結合生血友病女孩的機率只有50%。而實現(xiàn)的是，可能沒有女人愿意嫁給一個有血友病的男生。 白化病：白化病的群體發(fā)病率為1/10000。 02、多基因遺傳?。?/b> 多基因遺傳病，是指涉及多個基因起作用，與單基因病不同的是這些基因沒有顯性和隱性的關系，每個基因只有微效累加的作用，因此同樣的病不同的人由于可能涉及的致病基因數(shù)目上的不同，其病情嚴重程度、復發(fā)風險均可有明顯的不同，且表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象，如唇裂就有輕有重，有些人同時還伴有腭裂。值得注意的是多基因病除與遺傳有關外，環(huán)境因素影響也相當大，故又稱多因子病。 很多常見病如哮喘、唇裂、高血壓、先天性心血管疾病、先天性心臟病、小兒精神分裂癥、家族性智力低下、脊柱裂、無腦兒、少年型糖尿病、先天性肥大性幽門狹窄、重度肌無力、先天性巨結腸、氣道食道瘺、先天性腭裂、先天性髖脫位、先天性食道閉鎖、馬蹄內(nèi)翻足、原發(fā)性癲癇等均為多基因病。 由于該類遺傳病的致病基因極為復雜，所以很難在胚胎植入前通過分子診斷排查此類遺傳疾病。 03、染色體病： 染色體病，是指遺傳物質(zhì)的改變在染色體水平上可見，表現(xiàn)為數(shù)目或結構上的改變。
由于染色體病累及的基因數(shù)目較多，故癥狀通常很嚴重，累及多器官、多系統(tǒng)的畸變和功能改變。包括先天愚型、特納氏綜合征、克氏綜合癥、貓叫綜合征、兩性畸形、唐氏綜合癥等。有致死、致愚、致殘性。 該類疾病往往有由于染色體出現(xiàn)非整倍體、拷貝數(shù)異常和單親二倍體引起的。嗣道TM通過將SNP array技術和NGS技術運用于胚胎植入前遺傳學篩查(PGS)，來排除攜帶錯誤染色體的胚胎，并篩選正常胚胎植入母體。 科學表明，染色體異常的胚胎是造成流產(chǎn)的主要原因之一，并造成嚴重的出生缺陷。所以唯有對胚胎全基因組的染色體進行篩查，才是最有效的預防手段，遠比傳統(tǒng)手段如FISH(熒光原位雜交技術)有效。 04、常染色體隱性遺傳病 夫婦雙方均患有相同的嚴重常染色體隱性遺傳病，如先天性聾啞，苯丙酮尿癥，白化病，半乳糖血癥，肝豆狀變性等，不宜生育，因為其所生子女肯定均為同病患者。理論上單基因遺傳病，只要致病基因明確的都可以通過PGD對后*進行篩選，但由于技術的高難度和高成本，目前臨床上僅對有限的幾種單基因病提供PGD診斷。染色體疾病絕大多數(shù)都可以通過PGD篩選后*。 第三*試管嬰兒技術世界領先，通過PGD遺傳學診斷，PGS染色體篩查，能夠準確檢查23對染色體，篩查出100多種已知的遺傳疾病，通過性別選擇，可大大降低由染色體異常引起的疾病，幫助大家完成心愿。試管嬰兒雙胞胎幾率要遠高于自然懷孕很多。 |
